Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna w celu określenia ryzyka trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytkowych, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiany w aktywności bezpośrednio lub pośrednio powodują tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny..

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nie jest wymagane żadne przygotowanie.

Więcej o badaniach

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i najbardziej niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej skłonności do zakrzepicy związanej z określonymi wadami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, co z kolei jest często przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby wieńcowej, udaru, zatorowości płucnej itp..

System hemostazy obejmuje czynniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowego krwi. W normalnym stanie są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonemu tworzeniu się skrzepliny lub odwrotnie, krwawieniu. Ale pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych równowaga ta może zostać naruszona..

W rozwoju dziedzicznej trombofilii z reguły zaangażowane są geny czynników krzepnięcia krwi i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zaburzenia w tej wymianie mogą prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie czynnika krzepnięcia 5 (F5), zwanego również Leiden. Objawia się opornością czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrostem szybkości tworzenia trombiny, w wyniku czego nasilają się procesy krzepnięcia krwi. Istotną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa również mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W obecności tych mutacji znacznie wzrasta ryzyko zakrzepicy, szczególnie z powodu czynników prowokujących: przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp..

Nosiciele takich mutacji mają duże prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienia, wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu.

Predyspozycja do zakrzepicy może wynikać również z mutacji w genie FGB kodującym podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA).W efekcie zwiększa się synteza fibrynogenu, w wyniku czego występuje ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży, porodu oraz w okresie poporodowym.

Wśród czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy bardzo ważne są geny receptorów płytek krwi. W niniejszym badaniu analizowano marker genetyczny genu receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). W przypadku defektu w genie receptora kolagenu zwiększa się adhezja płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można stwierdzić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej aspiryną. W przypadku zaburzeń spowodowanych mutacjami w tych genach zwiększa się ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, udaru niedokrwiennego..

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi, ale także z mutacjami w genach układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu antykoagulacyjnego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw konsekwencji zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 obserwuje się również w niektórych powikłaniach ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji w czynnikach układu krzepnięcia i antykoagulacji podwyższony poziom homocysteiny uważa się za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji działa toksycznie na śródbłonek naczyniowy, oddziałuje na ścianę naczyniową. W miejscu urazu tworzą się skrzepy krwi, w których może osadzać się nadmiar cholesterolu. Procesy te prowadzą do zatykania naczyń. Nadmierny poziom homocysteiny (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno tętnicach, jak i żyłach). Jedną z przyczyn wzrostu poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów zapewniających jej metabolizm (w badaniu uwzględniono gen MTHFR). Oprócz genetycznego ryzyka wystąpienia hiperhomocysteinemii i chorób towarzyszących, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji do niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, niedrożność cewy nerwowej i inne powikłania płodu). Wraz ze zmianami w cyklu folianowym profilaktycznie przepisuje się kwas foliowy i witaminy B6, B12. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki powiązanych czynników ryzyka u pacjenta..

Istnieje możliwość podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do trombofilii z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.) Oraz w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w ciąży, w okresie połogu.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala ocenić genetyczne ryzyko trobofilii. Wiedząc o predyspozycjach genetycznych, można zapobiegać rozwojowi zaburzeń sercowo-naczyniowych za pomocą terminowych środków zapobiegawczych..

Czynniki ryzyka trombofilii:

• odpoczynek w łóżku (powyżej 3 dni), długotrwałe unieruchomienie, długie obciążenia statyczne, w tym związane z pracą, siedzący tryb życia;
• stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
• nadwaga;
• historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
• cewnik w żyle centralnej;
• odwodnienie;
• interwencje chirurgiczne;
• obrażenia;
• palenie;
• choroby onkologiczne;
• ciąża;
• współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowano badanie?

• Jeśli w rodzinie występuje choroba zakrzepowo-zatorowa.
• Jeśli jest historia zakrzepicy.
• W przypadku zakrzepicy w wieku poniżej 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
• W przypadku zakrzepicy w dowolnym wieku w połączeniu z występowaniem w rodzinie choroby zakrzepowo-zatorowej (zator tętnicy płucnej), w tym zakrzepicy innych lokalizacji (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
• Na zakrzepicę bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
• W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z zakrzepicą w wywiadzie, 2) u krewnych I stopnia z zakrzepicą lub trombofilią dziedziczną.
• Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność łożyska, zakrzepica w ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
• Planując ciążę przez kobiety z zakrzepicą (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych I stopnia).
• W warunkach tak wysokiego ryzyka, jak interwencje chirurgiczne w jamie, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
• Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (wczesne zawały serca i udary).
• Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Na podstawie wyników kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych wysuwany jest wniosek genetyka, który pozwoli ocenić ryzyko wystąpienia trombofilii, przewidzieć rozwój chorób takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, czy prawdopodobieństwo powikłań związanych z zaburzeniami hemostazy w czasie ciąży, wybrać kierunek optymalnej profilaktyki oraz już istniejące objawy kliniczne, aby szczegółowo zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Literatura

• Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej oparte na faktach American College of Chest Physicians 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 styczeń.
• Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli, Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE i in. Związek między polimorfizmem inhibitora aktywatora plazminogenu-1 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Metaanaliza. Thromb Haemost, czerwiec 2007; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofilia genetyczna: interpretacja analizy

Trombofilia genetyczna jest stanem przewlekłym, w którym występuje zwiększona skłonność do tworzenia się skrzepów krwi. Patologia odnosi się do mutacji genetycznej. Może powstać spontanicznie nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, jest dziedziczony. Następnie rozważymy bardziej szczegółowo, czym jest trombofilia genetyczna, przeprowadzone testy, ich dekodowanie.

1. Co to jest trombofilia genetyczna
2. Przyczyny
3. Rodzaje
4. Objawy
5. Diagnostyka
6. Funkcje badania krwi
7. Rodzaje analiz konkretyzujących
8. Dekodowanie wyników
9. Czynnik heterozygotyczny V Leiden
10. Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja
11. Niedobór białka S.
12. Niedobór białka C.
13. Co jest niebezpieczne w czasie ciąży

Co to jest trombofilia genetyczna

Wiele osób myli zakrzepicę i trombofilię. Pierwsza choroba jest nabyta, a druga jest częściej dziedziczna.

Może być przewlekły, ale nie zawsze prowadzi do zakrzepicy. Podczas patologii wzrasta ryzyko tworzenia się skrzepów krwi naczyniowej. Możesz zrozumieć, że jest to dziedziczny typ patologii dzięki następującym objawom:

• powstawanie zakrzepicy do 30 lat;
• powikłania pozakrzepowe;
• zablokowanie tętnicy płucnej lub krezki.

Kiedy pojawiają się te objawy, wykonuje się badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej i inne badania.

Niebezpieczeństwo patologii polega na tym, że może ona prowadzić do tworzenia się skrzepów krwi. Spowoduje to zawał mięśnia sercowego, zawał płuc, a nawet śmierć..

Różni się w długotrwałym leczeniu, nagłe powikłania w postaci zakrzepów krwi w żyłach. Podczas choroby zakrzep krwi może przyczepić się do ściany naczynia i wywołać rozwój stanu zapalnego (zakrzepica żył) lub zatkać je.

Przyczyny

Geny nie są stałe, zmieniają się z różnymi częstotliwościami. Z tego powodu pojawiają się nowe znaki: przydatne i szkodliwe. Trombofilia należy do tej drugiej.

Czynniki takie jak:

• Katastrofy spowodowane przez człowieka;
• zła ekologia;
• stosowanie GMO, dodatków do żywności i leków;
• brak terminowego szukania pomocy medycznej;
• promieniowanie radiacyjne.

Nie można przewidzieć, który gen zmieni się pod wpływem pewnych czynników. To jest proces losowy.

Wszystkie gatunki są dziedziczne, są podzielone między sobą na podstawie cech patologii.

Wyróżnia się następujące czynniki:

1. Genetyczne predyspozycje. W takim przypadku czynnik dziedziczny może wpływać na powstawanie zakrzepicy..
2. Pierwotne pochodzenie. Czynnik ten powstaje w wyniku mutacji genomowej. Zwykle powstaje we wczesnej ciąży i jest dziedziczony.
3. Czynnik dziedziczny. Stan ten pojawia się z powodu zaburzeń struktur genomowych oraz w wyniku spontanicznej mutacji. Rozwija się podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, a jego dalsze rokowanie będzie całkowicie zależało od stopnia deformacji genu.

Przejawia się w takim naruszeniu na różne sposoby. Analiza ryzyka trombofilii może pomóc w identyfikacji zagrożeń dla zdrowia.

Objawy

Najczęściej trombofilia przebiega bezobjawowo. Pacjent może nawet nie być świadomy istniejącej choroby.

W niektórych przypadkach może objawiać się ostrą formacją zakrzepicy żył głębokich. Choroba ta objawia się silnym obrzękiem i bólem nóg..

Skóra staje się niebieska, pojawia się zator tętnicy płucnej.

Diagnostyka

Diagnostyka wymaga badań laboratoryjnych. Wykonywane są w przypadkach, gdy:

• choroba występuje u krewnych;
• istnieje potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę;
• zakrzepica żył głębokich powstała w młodym wieku;
• w zdrowych żyłach powierzchownych występuje zakrzepowe zapalenie żył.

A także w przypadku utraty płodu przez ponad 20 tygodni.

Nie ma specjalnych instrukcji, jak wykonać test genetyczny na trombofilię. Krew jest pobierana rano na czczo. U dzieci do analizy pobiera się nabłonek zasadowy. Usta dziecka wstępnie przepłukuje się przegotowaną wodą. Materiał zbiera się bawełnianym wacikiem, więc wykluczone są bolesne odczucia.

Funkcje badania krwi

Badanie krwi na dziedziczną trombofilię jest specyficzne i niezwykle dokładne. Do dokładnego rozpoznania choroby wymagane są testy reakcji łańcuchowej polimerazy..

Podczas nich badane są specyficzne wskaźniki krzepnięcia krwi, zachodzące w niej procesy na poziomie genetycznym..

Podczas tego badania:

• zdefiniowana mutacja leiden,
• sprawdzana jest mutacja prothrombosed;
• wykryto mutację genu MTHFR i niektórych plazminogenów.

Analiza genów trombofilii ma na celu wykrycie obecności lub braku procesów mutacyjnych we krwi.

Rodzaje analiz konkretyzujących

Wszystkie analizy można podzielić na dwie części. Najpierw przeprowadza się ogólne badanie krwi. Pokazuje poziom erytrocytów i płytek krwi. Ich zwisająca koncentracja wskazuje na drugą część opracowania. Są to specyficzne testy, które pomagają ustalić patologię..

Obejmują one:

1. Koagulogram. W takim przypadku krew pobierana jest z żyły. Podczas tego badania bada się jego koagulację..
2. APTT. Krew jest również pobierana z żyły. Badanie przeprowadza się w laboratorium. Stwarza warunki, które pomagają określić czas powstania skrzepu..
3. Czas przepełniony. W takim przypadku szybkość krzepnięcia krwi jest sprawdzana pod wpływem czynników zewnętrznych..
4. Indeks protrombiny.
5. D-dimer. Jest to białko biorące udział w tworzeniu skrzepów krwi. Powstaje, gdy rozpada się fibryna.

Są to główne analizy, które są przeprowadzane, aby zrozumieć, co robić dalej i czy potrzebne są dalsze badania..

Ostateczną diagnozę umożliwiają specyficzne markery trombofilii.

Dekodowanie wyników

Analizy te są przepisywane przez chirurgów, terapeutów, flebologów, ale za ich rozszyfrowanie odpowiedzialny jest hematolog. Będzie także mógł określić stopień ciężkości choroby i przepisać niezbędne leczenie..

Czynnik heterozygotyczny V Leiden

Jeśli analiza wykazała mutację w genie F5, oznacza to zaburzenie krzepnięcia krwi. Jest to białko osocza, które reguluje krzepnięcie. To zmiany w genach F2 i F5 wpływają na rozwój trombofilii.

Podczas mutacji guanina zostaje zastąpiona adeniną. Wraz z tą zmianą wzrasta ryzyko zakrzepów krwi. Efekt patologiczny może wystąpić nawet przy jednej kopii uszkodzonego genu.

Czasami naruszenie nie objawia się, dopóki nie ma żadnych czynników wpływających. To jest ciąża, doustne środki antykoncepcyjne, palenie.

Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja

Gen F2 jest prekursorem trombiny, która bierze udział w krzepnięciu krwi. Jest syntetyzowany w wątrobie i krąży w organizmie we krwi. Przy braku witaminy K jej poziom spada. Może to prowadzić do krwawienia. Podczas mutacji obserwuje się również zamianę guaniny na adeninę. Nosiciele allelu A mają zwiększone ryzyko zakrzepów krwi.

Niedobór białka S.

Jest syntetyzowany w wątrobie. Witamina K jest zależna, a jej niedobór jest dziedziczony.

Niedobór białka C.

Białko to jest również syntetyzowane w wątrobie, aktywowane przez trombinę podczas interakcji z białkiem S.Razem regulują krzepnięcie krwi.

Co jest niebezpieczne w czasie ciąży

Mutacje trombofilne to patologie, które mogą wpływać na rozwój ciąży. Wraz z wysokim prawdopodobieństwem zakrzepicy mogą prowadzić do poronienia, opóźnionego rozwoju wewnątrzmacicznego.

W tym przypadku przyczyną poronienia jest przederwanie łożyska spowodowane problemami w układzie krążenia. Przerwanie ciąży następuje zarówno jakiś czas po poczęciu, jak i nieco później.

Choroba zaczyna negatywnie wpływać na płód od 10 tygodni. W tym okresie mikrothrombi zaczynają krążyć w naczyniach łożyska. Uniemożliwiają dziecku uzyskanie potrzebnego mu tlenu i składników odżywczych..

W przypadku braku odpowiedniego leczenia ciąża może zamarznąć. Jeśli zostanie zachowany na początkowym etapie, drugi trymestr przebiega bez komplikacji. Ale już od trzeciego istnieje ryzyko przedwczesnego porodu..

W przypadku niedoboru białka C płód może umrzeć w macicy lub po urodzeniu. Na skórze noworodka pojawiają się ogniska martwicy i wrzodów, zakrzepica w naczyniach mózgu nie jest rzadkością.

Ze względu na poważne komplikacje podczas noszenia dziecka konieczne jest wykonanie badań przed ciążą. Pomoże Ci to dostrzec wszystkie możliwe zagrożenia..

Nie należy też samoleczenia. Konieczne jest terminowe skonsultowanie się z lekarzem i przestrzeganie wszystkich jego zaleceń w przyszłości..

Analiza genetyczna trombofilii: dlaczego jest potrzebna i co pokazuje

Mówimy, kto i dlaczego musi przejść to badanie, a także jak jest przeprowadzane i jak poprawnie rozszyfrować wyniki.

T rhombophilia to choroba związana ze zwiększoną zdolnością krwi do tworzenia skrzepów. Ze względu na patologiczne procesy w naczyniach spontanicznie tworzą się skrzepy krwi, blokując przepływ krwi. Różne zaburzenia układu krzepnięcia krwi, które powstały, mogą wynikać z cech genetycznych (stąd potrzeba przeprowadzenia analizy genetycznej pod kątem trombofilii). Rezultatem mogą być spontaniczne zakrzepy krwi, które stanowią poważne zagrożenie, powodując niedokrwienie, udar, zawał serca, zatorowość płucną i inne stany zagrażające życiu.

Podczas normalnego funkcjonowania organizmu zapewniona jest stałość środowiska wewnętrznego - homeostaza, której jedną z funkcji jest regulacja tworzenia się skrzepliny. Organizm, zapobiegając utracie krwi w przypadku jakiegokolwiek uszkodzenia naczyń krwionośnych, zapobiega nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi, a także sprzyja ich resorpcji. Jeśli system homeostazy zawodzi, rozwija się trombofilia - potencjalnie niebezpieczny stan zdrowia, który może być odczuwalny w każdym wieku.

Do czego służy badanie?

Analiza genetyczna trombofilii, badanie, które pozwoli zidentyfikować markery krzepnięcia krwi, pomoże określić obecność choroby dziedzicznej i ryzyko powikłań. Dzięki tej ankiecie możliwa jest terminowa identyfikacja istniejących zagrożeń i podjęcie na czas niezbędnych działań w celu ich zminimalizowania..

W dziedzicznej postaci trombofilii ważną rolę odgrywa polimorfizm genów, który reguluje procesy krzepnięcia. Za pojawienie się tej samej cechy mogą odpowiadać różne odmiany tego samego genu. Wśród „sprawców” trombofilii:

• Geny krzepnięcia kodujące fibrynogen lub protrombinę;
• Geny odpowiedzialne za napięcie naczyniowe;
• Gen glikoproteiny płytkowej, glikoproteiny itp.;

Diagnoza jest często trudna ze względu na ich dużą liczbę..

Ponadto polimorfizm może mieć dwa typy: heterozygotyczny i homozygotyczny. W jednym przypadku mamy do czynienia z „niekorzystnym” genem. W drugim wariancie sytuacja jest dość poważna, osoba jest właścicielem dwóch recesywnych lub dominujących genów odpowiedzialnych za pojawienie się określonych znaków. Co więcej, niekoniecznie będą mutacje, wariant może równie dobrze reprezentować naturalną odmianę. Dlatego dokonując analizy genetycznej pod kątem trombofilii, można zidentyfikować zmiany związane z polimorfizmem genów, przepisać niezbędne leki, które mogą zmniejszyć ryzyko powikłań i określić środki zapobiegające im..

Komu polecany jest test na trombofilię?

Aby wykluczyć dziedziczną skłonność do zakrzepicy, zaleca się wykonanie badania:

• Pacjenci z jakąkolwiek zakrzepicą w wywiadzie;
• Osoby, wśród których bliskich krewnych znajdują się pacjenci z powikłaniami trombolitycznymi w wieku poniżej 50 lat;
• Kobiety w ciąży i planujące zajście w ciążę lub przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne przez długi czas. Badanie w kierunku trombofilii u kobiet w ciąży jest zalecane, jeśli poprzedniej ciąży towarzyszyła zakrzepica, zakończona poronieniem samoistnym po 10 tygodniach ciąży, a także z powikłanym wywiadem położniczym: niewydolność łożyska, przerwanie łożyska, zahamowanie wzrostu płodu itp..

• Po nieudanych próbach IVF;
• Z istniejącą chorobą onkologiczną, chorobami o podłożu autoimmunologicznym, chorobami metabolicznymi (cukrzyca, otyłość);
• Jeśli jest historia operacji w obszarze dużych wielkich naczyń, poważne urazy, infekcje.

Szczególnie istotna jest analiza trombofilii genetycznej w ramach przygotowań do IVF, a także podczas planowania poczęcia. Dzięki temu możesz zapobiec nawykowym poronieniom, śmierci płodu w okresie prenatalnym, patologiom rozwojowym, pojawieniu się zakrzepicy w okresie poporodowym, a także innym poważnym powikłaniom położniczym. Po otrzymaniu wyników analizy genetycznej pod kątem trombofilii specjalista będzie mógł przepisać niezbędne leczenie, a kobieta w ciąży będzie mogła kompetentnie wspierać ciążę..

Więcej o roli trombofilii i zaburzeń immunologicznych w poronieniu:

Jak bada się trombofilię?

Do badania można pobrać krew żylną pobraną rano na czczo lub nabłonek policzkowy (policzkowy). Ta metoda jest odpowiednia do badania dzieci. Przed wykonaniem analizy zaleca się przepłukanie jamy ustnej przegotowaną wodą. Materiał do badań pobierany jest bawełnianym wacikiem, więc wykluczone są wszelkie nieprzyjemne doznania. Test genetyczny na trombofilię jest wykonywany raz, wynik jest gotowy w 7-14 dni i jest ważny przez całe życie.

Dekodowanie analizy pod kątem trombofilii

Podczas dekodowania badania brane są pod uwagę dane dotyczące obecności istniejących chorób i ogólnego stanu zdrowia. W zależności od objawów zaleca się badanie niektórych wskaźników. Z najczęściej polecanych:

• Inhibitor aktywatora plazminogenu - jednego z głównych składników układu przeciwzakrzepowego, przeprowadzany jest w celu określenia skuteczności genu odpowiedzialnego za proces fibrynolizy i rozpad skrzepów krwi. Dzięki analizie można określić predyspozycje osoby do zawału serca, miażdżycy, niedokrwienia, stanu przedrzucawkowego, insulinooporności, a nawet otyłości. Dekodowanie wyniku:

5G 5G - uważane za normę

5G 4G - poziom średniozaawansowany

4G 4G - poziom wzrasta. Podczas badania określa się tylko polimorfizm genów, nie ma wskaźników norm.

• Poziom fibrynogenu jest ważny dla zakrzepów krwi. Analiza pozwala określić polimorfizm genu odpowiedzialnego za indeks fibrynogenu, co jest istotne w przypadku nieprawidłowości w czasie ciąży i na podstawie analizy można założyć udar, chorobę zakrzepowo-zatorową, zakrzepicę. Interpretacja analizy:

G G - wskaźniki w normie

G A - poziom fibrynogenu jest umiarkowanie podwyższony

A A - znaczne przekroczenie poziomu.

• Czynnik krzepnięcia 13 - służy do określenia pracy układu krzepnięcia organizmu, a także obecności genetycznej trombofilii. Wynik pokazuje:

G G - o normalnej aktywności białka F13

G T - umiarkowanie niższa aktywność

T T - aktywność jest znacznie zmniejszona. W grupie pacjentów z genotypem T T patologia jest znacznie mniej powszechna.

• Czynnik krzepnięcia 5 to szczególny składnik krwi odpowiedzialny za krzepnięcie. Pozwala zdiagnozować mutację Leiden, która odpowiada za rozwój zakrzepicy z zatorami, zakrzepicy, stanu przedrzucawkowego i innych powikłań związanych z ciążą, udarem. Służy również do określania ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych przy przepisywaniu leków hormonalnych.

G G - stężenie substancji prawidłowe, genotyp nie predysponuje do wzmożonej koagulacji, nie ma trombofilii genetycznej

G A - niewielkie przekroczenie stężenia, istnieje predyspozycja do zakrzepicy

A A - wskaźniki przekroczone, genotyp predysponuje do zwiększonego krzepnięcia krwi.

• Czynnik poziomu 2 - zalecany pacjentom, u których przewiduje się leczenie hormonalne. Czynnik jest prekursorem trombiny - substancji biorącej udział w procesie krzepnięcia, występuje w stanie nieaktywnym. Dzięki analizie możliwe jest określenie predyspozycji do rozwoju zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału mięśnia sercowego, zarówno podczas przyjmowania hormonów, jak i podczas ciąży.

G G - nie ma zwiększonej krzepliwości krwi, nie ma trombofilii genetycznej

G A - istnieje predyspozycja do zakrzepicy

A A - wysokie ryzyko zakrzepicy.

Oprócz markerów genetycznych można również przepisać testy towarzyszące, w tym na przykład:

• Marker powstawania skrzepliny D-dimer to fragment białka, który pojawia się podczas rozpadu skrzepliny, jego ilość wskazuje na aktywność rozpadu skrzepów krwi. Test służy do diagnozowania DIC, do monitorowania podczas leczenia antykoagulantami. Wskaźniki 0-0,55 μg / ml są uważane za normę. Ostry nadmiar może wskazywać na chorobę zakrzepowo-zatorową lub rozsianą koagulację wewnątrznaczyniową, a także występuje w onkologii, patologii serca i wątroby, po urazach i wcześniejszych operacjach. W czasie ciąży wskaźniki rosną, zwiększając się do trzeciego trymestru. U osób starszych, a także u pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów, możliwy jest wzrost poziomu D-dimerów, dlatego rozpoznanie trombofilii nie zawsze jest pouczające.
• APTT - czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji - określa czas, w którym tworzy się skrzeplina. Jego wartość wskazuje nie tyle na istniejącą trombofilię genetyczną, ile na pracę układu krzepnięcia, wzrost wartości wskazuje na skłonność do krwawień.

Istnieje szereg innych markerów, o tym, ile badań potrzeba, ustala lekarz, biorąc pod uwagę wskazania do przeprowadzenia badań. W zwykły sposób wyniki dla genotypu nie są odszyfrowane, nie ma dopuszczalnych / niedopuszczalnych norm. Jeśli chodzi o wyniki, niuansów jest wiele, dlatego interpretację analiz lepiej powierzyć specjaliście.

Czy warto?

Dziedziczna trombofilia wymaga od osoby zwracania uwagi na swoje zdrowie. Aby zapobiec przejawom choroby, należy przestrzegać pewnych zasad, może być konieczne przyjmowanie leków. Jeśli ten sam gen jest dziedziczony od dwojga rodziców, wówczas analiza genetyczna pod kątem trombofilii podczas planowania ciąży jest szczególnie uzasadniona. W każdym razie osoba po zdaniu egzaminu otrzymuje informacje o swoim zdrowiu i różnych zagrożeniach, co pomoże uniknąć powikłań zagrażających życiu. Jak to się mówi: uprzedzony jest uzbrojony!

Oksana Matiash, lekarz rodzinny

Trombofilia - co to za choroba?

• Objawy trombofilii
• Diagnostyka trombofilii
• Testy trombofilii
• Leczenie trombofilii
• Odżywianie (dieta) na trombofilię
• Trombofilia w ciąży - konsekwencje?
• Dziedziczna trombofilia
• Cechy trombofilii u dziecka

Trombofilia to predyspozycja do powstawania zakrzepów, czyli zakrzepów zlokalizowanych w naczyniach lub jamie serca.

Zdolność krwi do krzepnięcia jest naturalnym mechanizmem obronnym organizmu. Gdy ściany naczynia są uszkodzone, najbliższe płytki krwi zmieniają swój kształt z płaskiego na kulisty, przyczepiają się do siebie i zatykają uszkodzenie. Taki czop płytkowy zapobiega rozwojowi krwawień i przedostawaniu się szkodliwych substancji do naczyń. Po spełnieniu swojej funkcji skrzep rozpuszcza się. Połączenie tych procesów nazywa się hemostazą - układami organizmu człowieka odpowiedzialnymi za utrzymanie stanu płynnego krwi, zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia oraz rozpuszczanie zakrzepów krwi.

Trombofilia jest naruszeniem układu hemostazy, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy - choroby charakteryzującej się tworzeniem się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepów. Trombofilia nie zawsze prowadzi do zakrzepicy, ale znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. To nie jest choroba, ale stan patologiczny, który prowadzi do choroby.

Objawy trombofilii

Ważne: jeśli masz którykolwiek z poniższych objawów, zdecydowanie powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty. Zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Samoleczenie w tym przypadku jest absolutnie przeciwwskazane..

Dowiedzieliśmy się już, że trombofilia nie może być uważana za chorobę w pełnym tego słowa znaczeniu. Ten stan może prowadzić do choroby, ale tak nie jest. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystyczną ICD-10 trombofilia zaliczana jest do grupy „Inne zaburzenia krzepnięcia” pod kodem D68.

Sama patologia przebiega bezobjawowo, najczęściej nie obserwuje się objawów trombofilii u pacjentów. Wszelkie objawy w postaci obrzęku i bólu nóg, sinicy skóry, duszności, bólu w klatce piersiowej i zaburzeń rytmu serca wiążą się nie z trombofilią, ale z zakrzepicą o różnej etymologii. Jednak pojawienie się tych zakrzepów jest konsekwencją trombofilii.

Diagnostyka trombofilii

Ze względu na brak objawów trombofilia nie jest diagnozowana na podstawie badania lekarskiego. Ale gdy pojawia się zakrzepica i istnieje podejrzenie o zwiększonej skłonności organizmu do ich tworzenia, lekarz przepisuje szereg badań w celu zidentyfikowania trombofilii i ustalenia przyczyny jej wystąpienia. Wszystkie rodzaje środków diagnostycznych służących do identyfikacji trombofilii można podzielić na dwie klasy: sprzęt i laboratorium.

Techniki sprzętowe obejmują:

• Flebografia. Badanie rentgenowskie układu żylnego z wprowadzeniem środka kontrastowego do krwi. Pomaga rozpoznać zakrzepy krwi, oznaki zapalenia, guzy.
• USG Doppler. Nieinwazyjne badanie przepływu krwi, które pozwala ocenić prędkość przepływu krwi w różnych częściach żył.
• Angiografia ultrasonograficzna. Jest to kompleks ultradźwiękowy, który daje trójwymiarowy obraz wszystkich ludzkich naczyń.
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i komputerowego. To najdokładniejsze metody współczesnej diagnostyki sprzętu, pozwalające odtworzyć trójwymiarowy model naczyń krwionośnych..

Jakie testy wykonać na trombofilię?

Laboratoryjne metody badawcze są podstawą do rozpoznania zarówno faktycznej obecności trombofilii u pacjenta, jak i przyczyny jej wystąpienia. Jeśli lekarz podejrzewa trombofilię, zalecany jest jeden z następujących rodzajów testów:

• Ogólna analiza krwi. Ten rutynowy test pomaga zidentyfikować zwiększoną liczbę czerwonych krwinek i płytek krwi oraz oszacować stosunek objętości czerwonych krwinek do całkowitej objętości krwi.
• D-dimer. Jest produktem rozpadu fibryny, białka syntetyzowanego w wątrobie. Jego stężenie wskazuje na aktywność tworzenia i niszczenia skrzepów krwi..
• Aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(APTT). Imitacja procesu krzepnięcia krwi. Pokazuje skuteczność koagulacji wewnętrznej.
• Czas protrombinowy (PTT). Wskaźnik zewnętrznej drogi krzepnięcia krwi. Zwykle APTT i PTT są przepisywane łącznie.
• Antytrombina III. Antytrombina III jest naturalnym antykoagulantem. Niski odczyt wskazuje na możliwą trombofilię..
• Fibrynogen. Białko to, rozpuszczone w osoczu krwi, bierze udział w procesie krzepnięcia. Wysokie stężenie jest jednym z objawów trombofilii.
• Homocysteina. Aminokwas, który jest syntetyzowany z metioniny, innego aminokwasu, który dostaje się do organizmu człowieka wraz z produktami pochodzenia zwierzęcego: mięsem, mlekiem, jajami. Wysoki poziom wskazuje na zwiększone skrzepy krwi..
• Antykoagulant tocznia. Zwykle wskazuje na obecność choroby autoimmunologicznej. Jego obecność wskazuje również na zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów..
• Przeciwciała antyfosfolipidowe. Doprowadzić do zniszczenia elementów błon komórkowych. Ich nadmiar jest wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy..
• Badania genetyczne. Zidentyfikuj zmiany w genach, pokaż przyczynę trombofilii w jej dziedzicznym charakterze.

Czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi. Badania polimorfizmów w genach: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Koszt usługi:

4900 rub. * Zamówienie

Okres realizacji:5 - 12 k.d.

• Klasa premium (dla kobiet 30+) - I 42810 rub. Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń różnych narządów i układów organizmu, głównie charakterystycznych dla tego wieku. Zamówić

Zamówić W ramach kompleksu jest tańszePodany termin nie obejmuje dnia pobrania biomateriału

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Badania polimorfizmów w genach:

• F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrynogen A), rs1800790
• SERPINE1 lub PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polimorfizmy genów kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej i związanych z nią powikłań, przede wszystkim w żyłach kończyn dolnych, a także żyłach mózgowych, krezkowych, wątrobowych i wrotnych. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predyspozycji do stanów zakrzepowych znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy. Na przykład jednoczesne wykrycie alleli ryzyka w genach F2 i F5 u pacjenta zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy 22-krotnie, a ich oddzielne oznaczenie tylko 2-krotnie.

Świadomość, że dana osoba ma wrodzoną trombofilię, mieszaną trombofilię lub po prostu zwiększone genetyczne ryzyko zakrzepicy znacząco wpływa na:

• do przygotowania przedoperacyjnego i postępowania pooperacyjnego;
• przygotowanie i prowadzenie ciąży i porodu;
• w sprawie rozwoju indywidualnej profilaktyki zakrzepicy i wyznaczenia szeregu leków itp..

Należy pamiętać o dodatkowych czynnikach zwiększających ryzyko wystąpienia trombofilii:

• wysokie ciśnienie krwi;
• sklerotyczne zmiany naczyniowe;
• wysoki poziom cholesterolu;
• złe nawyki (nadużywanie napojów alkoholowych, palenie itp.);
• ciężkie procesy i choroby patologiczne (nowotwory złośliwe, choroba popromienna, choroby narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby).

Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji polimorficznych w genach, które aktywują lub dezaktywują różne połączenia układu krzepnięcia krwi i zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo zakrzepicy żylnej..

Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Zalety metody:

• wysoka wartość predykcyjna zidentyfikowanych czynników ryzyka;
• dokładność określenia genotypu;
• Analiza na obecność mutacji wystarczy przeprowadzić raz w życiu.

WSKAZANIA DO BADANIA:

• Przedobjawowe określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej;
• Nawracające przypadki żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przed 50 rokiem życia;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy braku środowiskowych czynników ryzyka w dowolnym wieku;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, wrotne itp.);
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u osób w każdym wieku, które mają krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, siostry, bracia) z zakrzepicą poniżej 50 roku życia;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, który wystąpił w czasie ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
• Niewyjaśniona śmierć wewnątrzmaciczna płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, nieprawidłowości w budowie i funkcji łożyska, patologia porodu, opóźniony rozwój płodu;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej;
• Choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic lub zakrzepica żylna;
• Zespół antyfosfolipidowy.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Dla każdego polimorfizmu w formularzu odpowiedzi, w kolumnie „Wynik” wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

Przykład wyniku badania. Polimorfizmy genów kodujących czynniki plazmatyczne układu krzepnięcia krwi

Parametr	Wynik
Polimorfizm w genie F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizm w genie F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizm w genie F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizm w genie FGB (fibrynogen, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizm w genie SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Komentarz laboratoryjny. Ten sam polimorfizm, będący czynnikiem ryzyka jednej choroby / stanu, może mieć działanie ochronne na inne choroby. Do interpretacji wyników wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą.
Uwaga laboratoryjna. W tym badaniu nie ma wartości odniesienia..

• Jeśli któryś z Twoich bliskich ma 1 lub 2 linie pokrewieństwa (1 linia pokrewieństwa: matka, ojciec; 2 linie pokrewieństwa: siostry, bracia, babcie, dziadkowie) zostały zidentyfikowane czynniki genetyczne predyspozycje do chorób zakrzepowych, prosimy o wskazanie tej informacji.
• Identyfikacja predyspozycji genetycznych determinuje jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie jej obowiązkowy rozwój, takim pacjentom prowadzi się ambulatoryjną obserwację i prewencję.
• W przypadku wykrycia polimorfizmu w genach kodujących czynniki osocza układu krzepnięcia krwi zaleca się regularne badanie laboratoryjne zgodnie z programem 300006 System hemostazy (badanie przesiewowe) i inne badania laboratoryjne.
• W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181014).
• Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
• Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni roboczych po przygotowaniu testu genetycznego.
• Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretację wyników badań, postawienie diagnozy, a także wyznaczenie leczenia zgodnie z ustawą federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r. Musi przeprowadzić lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>tablica (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Klasa premium (dla kobiet 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń w różnych narządach i układach organizmu, głównie charakterystycznych dla tej grupy wiekowej: morfologia krwi, biochemiczne markery zapalenia, diagnostyka czynności wątroby, choroby układu krążenia. układ, nerki, tarczyca, żołądek, trzustka, jelita, cukrzyca typu 2, ryzyko miażdżycy, badanie hormonów płciowych, ocena stanu różnych witamin, ocena stanu układu odpornościowego w chorobach alergicznych, chorobach pasożytniczych, markery nowotworowe; genetyczne predyspozycje do powikłań ciąży, zakrzepicy, raka piersi i jajnika.

Wskazania do badania:

• rozszerzone badanie profilaktyczne kobiet powyżej 30 roku życia.

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretację wyników badań, postawienie diagnozy, a także wyznaczenie leczenia zgodnie z ustawą federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r. Musi przeprowadzić lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Biomateriał i dostępne metody pobierania:

Typ	W biurze
Krew z EDTA

Przygotowanie do badań:

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Badania polimorfizmów w genach:

• F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrynogen A), rs1800790
• SERPINE1 lub PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polimorfizmy genów kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej i związanych z nią powikłań, przede wszystkim w żyłach kończyn dolnych, a także żyłach mózgowych, krezkowych, wątrobowych i wrotnych. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predyspozycji do stanów zakrzepowych znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy. Na przykład jednoczesne wykrycie alleli ryzyka w genach F2 i F5 u pacjenta zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy 22-krotnie, a ich oddzielne oznaczenie tylko 2-krotnie.

Świadomość, że dana osoba ma wrodzoną trombofilię, mieszaną trombofilię lub po prostu zwiększone genetyczne ryzyko zakrzepicy znacząco wpływa na:

• do przygotowania przedoperacyjnego i postępowania pooperacyjnego;
• przygotowanie i prowadzenie ciąży i porodu;
• w sprawie rozwoju indywidualnej profilaktyki zakrzepicy i wyznaczenia szeregu leków itp..

Należy pamiętać o dodatkowych czynnikach zwiększających ryzyko wystąpienia trombofilii:

• wysokie ciśnienie krwi;
• sklerotyczne zmiany naczyniowe;
• wysoki poziom cholesterolu;
• złe nawyki (nadużywanie napojów alkoholowych, palenie itp.);
• ciężkie procesy i choroby patologiczne (nowotwory złośliwe, choroba popromienna, choroby narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby).

Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji polimorficznych w genach, które aktywują lub dezaktywują różne połączenia układu krzepnięcia krwi i zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo zakrzepicy żylnej..

Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Zalety metody:

• wysoka wartość predykcyjna zidentyfikowanych czynników ryzyka;
• dokładność określenia genotypu;
• Analiza na obecność mutacji wystarczy przeprowadzić raz w życiu.

WSKAZANIA DO BADANIA:

• Przedobjawowe określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej;
• Nawracające przypadki żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przed 50 rokiem życia;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy braku środowiskowych czynników ryzyka w dowolnym wieku;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, wrotne itp.);
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u osób w każdym wieku, które mają krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, siostry, bracia) z zakrzepicą poniżej 50 roku życia;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, który wystąpił w czasie ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
• Niewyjaśniona śmierć wewnątrzmaciczna płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, nieprawidłowości w budowie i funkcji łożyska, patologia porodu, opóźniony rozwój płodu;
• Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej;
• Choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic lub zakrzepica żylna;
• Zespół antyfosfolipidowy.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Dla każdego polimorfizmu w formularzu odpowiedzi, w kolumnie „Wynik” wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

Przykład wyniku badania. Polimorfizmy genów kodujących czynniki plazmatyczne układu krzepnięcia krwi

Parametr	Wynik
Polimorfizm w genie F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizm w genie F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizm w genie F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizm w genie FGB (fibrynogen, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizm w genie SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Komentarz laboratoryjny. Ten sam polimorfizm, będący czynnikiem ryzyka jednej choroby / stanu, może mieć działanie ochronne na inne choroby. Do interpretacji wyników wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą.
Uwaga laboratoryjna. W tym badaniu nie ma wartości odniesienia..

• Jeśli któryś z Twoich bliskich ma 1 lub 2 linie pokrewieństwa (1 linia pokrewieństwa: matka, ojciec; 2 linie pokrewieństwa: siostry, bracia, babcie, dziadkowie) zostały zidentyfikowane czynniki genetyczne predyspozycje do chorób zakrzepowych, prosimy o wskazanie tej informacji.
• Identyfikacja predyspozycji genetycznych determinuje jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie jej obowiązkowy rozwój, takim pacjentom prowadzi się ambulatoryjną obserwację i prewencję.
• W przypadku wykrycia polimorfizmu w genach kodujących czynniki osocza układu krzepnięcia krwi zaleca się regularne badanie laboratoryjne zgodnie z programem 300006 System hemostazy (badanie przesiewowe) i inne badania laboratoryjne.
• W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181014).
• Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
• Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni roboczych po przygotowaniu testu genetycznego.
• Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretację wyników badań, postawienie diagnozy, a także wyznaczenie leczenia zgodnie z ustawą federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r. Musi przeprowadzić lekarz o odpowiedniej specjalizacji.