Dla normalnego funkcjonowania organizmu człowieka optymalna równowaga jest ważna we wszystkim, od pracy narządów po funkcjonowanie całych układów. Krew odgrywa decydującą rolę w życiu i nie tylko zdrowie, ale nawet życie człowieka zależy od pracy układu krążenia.
Współczesna medycyna zna wiele patologii wpływających na układ krążenia i naczyniowy, jedną z nich jest trombofilia. W tym artykule omówimy, czym jest ta choroba, a także zawiłości jej diagnozy..
Krew ludzka jest złożoną substancją chemiczną o płynnym stanie skupienia, krąży po całym organizmie, dostarczając narządom i tkankom tlen, a także niezbędne składniki odżywcze. Skład chemiczny krwi jest tak zaprojektowany, aby utrzymywać stałą równowagę i bezproblemowo przepływać przez żyły istotna substancja.
Jeśli dojdzie do jakiegoś urazu, na przykład uszkodzenia naczynia, prowadzi to do krwawienia. W tym przypadku aktywowany jest proces krzepnięcia krwi, w którym biorą udział określone substancje, nazywane są czynnikami krzepnięcia. Kiedy ten proces jest aktywowany, w miejscu pęknięcia tworzy się skrzep - skrzeplina, która zachodzi na uszkodzony obszar, zapobiegając wypłynięciu krwi.
Po ustaniu krwawienia uruchamiany jest proces odwrotny, który przerywa krzepnięcie krwi, aby uniknąć tworzenia się niepotrzebnych skrzepów krwi. Mechanizm krzepnięcia krwi i powrotu jej początkowego stanu skupienia z początkowymi parametrami płynności nazywamy hemostazą. Dopóki procesy homeostazy przebiegają prawidłowo, w łożysku naczyniowym nigdy nie dojdzie do krzepnięcia krwi..
Trombofilia to patologiczny proces, w którym opisane mechanizmy krzepnięcia wymykają się spod kontroli, czyli zaburza funkcjonowanie układu hemostazy. Zwiększa to krzepliwość krwi i stwarza tendencję do tworzenia się skrzepów krwi..
Rozwój trombofilii prowadzi do powstania wielu zakrzepów krwi, dlatego choroba stanowi poważne zagrożenie dla funkcji życiowych organizmu. Głównym zagrożeniem jest to, że powstanie zbyt dużego skrzepu krwi może zablokować dowolne naczynie; najniebezpieczniejsze objawy tego rodzaju są związane z udarem lub zawałem serca. Jednak nawet jeśli przepływ krwi jest zablokowany w nodze, grozi to poważnymi problemami, martwicą tkanek itp..
Jeśli mówimy o tym, jak objawia się trombofilia, patologii towarzyszą następujące objawy kliniczne:
Według statystyk większość ludzi w ogóle nie wie, że ma trombofilię, dopóki objawy się nie nasilą lub nie utworzy się duża skrzeplina.
Co więcej, często kobieta po raz pierwszy dowiaduje się o chorobie w czasie ciąży lub gdy próbuje zajść w ciążę..
Zakrzepowe zapalenie żył jest niebezpieczne nie tylko ze względu na powikłania i prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi. Niebezpieczeństwo polega również na tym, że bardzo często choroba pozostaje ukryta i rozwija się cały czas, a objawy mogą być nieobecne lub w ogóle nieliczne. Jeśli chodzi o wskazania do rozpoznania trombofilii, potrzeba badania pojawia się w takich przypadkach:
Trombofilia: przyczyny i konsekwencje
Nie ma wyraźnych zewnętrznych oznak wskazujących na rozwój trombofilii, a obrzęk, drętwienie, arytmia i inne objawy z opisanych wcześniej mogą wskazywać na szereg innych chorób. Dlatego w celu dokładnej diagnozy przeprowadza się ją, wykonując testy i przeprowadzając różne testy laboratoryjne. Oczywiście do analizy pobierana jest krew, którą następnie bada się następującymi metodami:
Usunięcie skrzepów krwi z tętnicy
Tak wyglądają główne analizy kontrolujące rozwój trombofilii u pacjenta. Opisany kompleks środków diagnostycznych pozwala wykryć patologię, a także daje zrozumienie, jak radzić sobie z problemem. Jednak nadal wymaga to testu na określone markery choroby, jest bardzo ważne dla wyznaczenia najbardziej skutecznego i dokładnego leczenia. Test przeprowadza się w następujący sposób:
Uwaga! Opisane metody diagnostyczne wymagają obowiązkowej konsultacji z lekarzem w sprawie wykonania analizy.
W większości przypadków pobieranie krwi odbywa się na pusty żołądek, a dla czystości niektórych badań warto z wyprzedzeniem zaprzestać stosowania niektórych leków, w przeciwnym razie wyniki testu będą niedokładne. Co więcej, niektóre środki diagnostyczne nie są zalecane nawet podczas miesiączki, ponieważ w tym przypadku możliwe są również błędy w wynikach..
Aby określić stan osoby, specjaliści przepisują ogólne badanie krwi. Może służyć do diagnozowania różnych chorób, nie tylko nabytych, ale także wrodzonych..
Płytki krwi biorą udział w krzepnięciu krwi w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych, tworząc skrzep w miejscu urazu.
Jeśli wskaźnik odbiega od normy, wzrasta ryzyko poważnych konsekwencji, które mogą być śmiertelne. Występuje stan patologiczny, w którym następuje wzrost stężenia płytek krwi. Aby zidentyfikować tę dolegliwość, przeprowadza się analizę trombofilii..
Jest to patologiczny proces charakteryzujący się naruszeniem krzepnięcia krwi, co prowadzi do zwiększonego ryzyka powstania zakrzepów krwi. Osobliwością choroby jest jej długi przebieg i nagłe powikłania..
Główną funkcją układu krzepnięcia jest utrzymywanie krwi w stanie płynnym i, jeśli to konieczne, tworzenie hemostazy w miejscu zmian naczyniowych.
Hemostaza to łańcuch reakcji chemicznych, w których biorą udział specjalne substancje - czynniki krzepnięcia.
Tworzenie skrzepliny to dynamiczny proces, który bezpośrednio zależy od nabłonka ścian naczyń krwionośnych, szybkości hematopoezy i elementów hemostatycznych płynu krwi..
Jeśli równowaga tych składników zostanie zakłócona, zwiększa się ryzyko wystąpienia stanu patologicznego, w którym następuje spadek lub wzrost tworzenia się skrzepliny..
Choroba dzieli się na:
Niektórzy ludzie dziedziczą zwiększoną predyspozycję do trombofilii i rozwoju powiązanych powikłań. Wrodzony typ choroby ma inny charakter pochodzenia. Podczas badania należy wziąć pod uwagę markery genetyczne.
Proces patologiczny może być wywołany wieloma przyczynami. Przede wszystkim wyróżnia się dziedziczne predyspozycje. W takim przypadku przy braku warunków sprzyjających rozwojowi takiego stanu choroba może się nie objawiać..
Na patologię może wpływać również mutacja genów podczas inicjacji i rozwoju zarodka. Wśród czynników prowokujących znajduje się niekorzystna sytuacja środowiskowa, narażenie na promieniowanie, stosowanie niektórych leków oraz przyczyny spowodowane przez człowieka. Forma ta może również rozwinąć się na tle zaburzenia genetycznego, mutacji genomowej lub strukturalnej chromosomów (heterozygot), które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Nabyty. W takiej sytuacji u pacjenta może zostać zdiagnozowany zespół antyfosfolipidowy. W ten sposób najczęściej dochodzi do manifestacji trombofilii nabytej postaci..
Diagnozę tę przeprowadza się na podstawie kompleksu objawów i danych laboratoryjnych. Wraz z rozwojem patologii mogą pojawić się objawy, takie jak małopłytkowość immunologiczna, zaburzenia neurologiczne, zakrzepica tętnicza lub żylna, zespół utraty płodu.
W zależności od przyczyny, która wywołała stan patologiczny, trombofilia dzieli się na następujące typy:
Aby określić postać choroby, konieczne jest oddanie krwi do odpowiednich badań.
Jak wspomniano powyżej, podstawowa diagnostyka trombofilii opiera się na badaniu składu płynu krwi. Najczęściej w celu zidentyfikowania procesu patologicznego przeprowadza się dwa rodzaje analiz:
Ponadto przypisuje się następujące rodzaje egzaminów:
Wymienione środki diagnostyczne są głównymi. Pozwalają zrozumieć, jakie działania należy podjąć w przyszłości..
Po przeprowadzeniu podstawowej diagnozy wykonuje się testy, które określają specyficzne markery choroby. Z ich pomocą lekarz dokonuje ostatecznej diagnozy i przepisuje najbardziej odpowiednią terapię..
Dalsze badania polegają na przeprowadzeniu następujących analiz dla:
W niektórych przypadkach można przeprowadzić określone testy w celu zidentyfikowania mutacji genetycznych w rozwoju dziedzicznej postaci choroby.
Procedura jest potrzebna do identyfikacji markerów trombofilii. Badania pokazują:
Analizę należy również przeprowadzić przy długotrwałym stosowaniu doustnych hormonalnych środków antykoncepcyjnych..
Aby uzyskać najbardziej wiarygodne wyniki, krew do analizy musi być oddana prawidłowo. Zwykle szkolenie profilowe w tym przypadku nie jest wymagane.
Wystarczy postępować zgodnie z określonymi zaleceniami specjalistów:
Jeżeli pacjent przyjmuje jakiekolwiek leki, należy poinformować o tym diagnostę, ponieważ niektóre grupy leków mogą wywoływać wzrost lub spadek funkcji krzepnięcia krwi.
Konieczne jest oddanie krwi do analizy na czczo rano. Zabieg przeprowadza się w normalnych warunkach laboratoryjnych przy użyciu sterylnych narzędzi. W zależności od środków dostępnych w gabinecie można pobrać próbki z nabłonka policzka lub płynu krwi żylnej..
Interpretację wyników przeprowadza wyłącznie specjalista, ponieważ analiza ta ma swoje specyficzne cechy. Wynika to z faktu, że dla każdego pacjenta wybierana jest pewna liczba recept na podstawie stanu ogólnego i istniejących patologii w wywiadzie. Na podstawie uzyskanych danych hematolog ustala ostateczną diagnozę.
Jeśli testy wykazują rozwój trombofilii, zaleca się odpowiednie środki terapeutyczne.
W każdym przypadku metoda terapii będzie dobierana indywidualnie. W takim przypadku ważne jest, aby wziąć pod uwagę cechy ciała pacjenta, istniejące choroby, ogólny stan i inne czynniki.
Ogólny schemat polega na przepisywaniu leków, takich jak:
Często wykonuje się upuszczanie krwi. W niektórych przypadkach można wykonać transfuzję osocza.
Przy łagodnym przebiegu procesu patologicznego pacjentowi przepisuje się leki, których działanie ma na celu rozrzedzenie krwi (warfaryna i acenokumarol).
Przy utrzymującej się aktywnej zakrzepicy pacjent jest hospitalizowany. W tym przypadku specyfika leczenia będzie polegała na dożylnym podaniu heparyny niefrakcyjnej za pomocą specjalnego urządzenia - infusomatoma. Leki na bazie kwasu acetylosalicylowego (pentoksyfilina lub dipirydamol) są nie mniej skuteczne.
Jako zabieg uzupełniający zalecane są kompleksy witaminowe, kwas foliowy lub kwas nikotynowy..
W przypadku rozpoznania ciężkiej postaci terapia obejmuje leki z grupy fibrynolitycznej.
Aby znormalizować krążenie krwi, pacjentom przepisuje się ziołolecznictwo, ćwiczenia terapeutyczne, masaże i spacery na świeżym powietrzu. Ważne jest, aby monitorować swoją dietę..
Jeśli nie podejmiesz na czas działań w celu wyeliminowania stanu patologicznego, może to prowadzić do rozwoju poważnych powikłań, w tym:
Ponadto rozwój zakrzepicy w okresie rodzenia dziecka może spowodować jego śmierć..
Możesz przeprowadzić analizę trombofilii w dowolnej placówce medycznej lub klinicznym centrum diagnostycznym. Cena zabiegu będzie zależna od regionu, w którym mieszka pacjent i od przepisanych wskaźników.
Średnio koszt badania waha się od półtora do czterech tysięcy rubli.
Trombofilia to dość poważna patologia, która, jeśli nie jest odpowiednio leczona, może prowadzić do poważnych konsekwencji. Dlatego przy istniejących czynnikach ryzyka zaleca się regularne przeprowadzanie analiz określających krzepliwość płynu krwi. Przy potwierdzaniu diagnozy ważne jest, aby rozpocząć leczenie jak najwcześniej..
Trombofilia jest niebezpieczna, ponieważ nie objawia się w żaden sposób, a pacjent może nie wiedzieć o obecności patologii, dopóki nie wystąpi zakrzepica. Często jest wykrywany przypadkowo podczas badania profilaktycznego lub diagnozy innej choroby. Jednak w niektórych przypadkach lekarz prowadzący może przekazać skierowanie na badania w celu wykrycia trombofilii, jeśli pacjent ma objawy tej choroby..
Wskazaniami do badania są następujące czynniki:
Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna w czasie ciąży, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo powikłań zarówno dla matki, jak i dziecka..
Niektórzy lekarze zalecają wykonanie testów na trombofilię u każdej kobiety noszącej dziecko lub planującej ciążę. Inni eksperci uważają, że konieczne jest przeprowadzenie analizy tylko wtedy, gdy istnieją czynniki predysponujące.
Prawie każda kobieta z trombofilią może urodzić zdrowe dziecko, jeśli będzie przestrzegać zaleceń lekarza. Poród odbywa się w sposób naturalny.
Zewnętrzne oznaki i objawy patologii ciecierzycy, dlatego diagnoza to zestaw testów laboratoryjnych. Przede wszystkim pacjent musi wykonać badanie krwi z palca (analiza ogólna), aby określić poziom erytrocytów i płytek krwi. Wzrost stężenia tych komórek staje się wskazaniem do drugiej części badania - przeprowadzenia szczegółowych analiz odchyleń różnych czynników hemostazy w celu konkretyzacji patologii.
Diagnoza trombofilii obejmuje następujące testy:
To podstawowe analizy, które pozwalają zrozumieć, w jakim kierunku iść dalej i jakie inne badania są wymagane. Po wstępnej diagnozie wykonywane są testy na specyficzne markery trombofilii, które pozwalają na ostateczną diagnozę i podanie pacjentowi odpowiedniej recepty na leczenie. Kolejna kontrola obejmuje następujące punkty:
Wszystkie te analizy są standardowymi badaniami składników krzepnięcia i przeciwzakrzepowych hemostazy. Pozwalają zidentyfikować nabytą hemofilię. Istnieją również określone testy, które są przepisywane w celu identyfikacji mutacji genetycznych w dziedzicznej patologii. Diagnostykę w tym przypadku przeprowadza się za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR), ale każdy czynnik jest badany osobno i ma swoją nazwę.
Analiza trombofilii genetycznej obejmuje następujące testy:
Testy te mają na celu wykrycie polimorfizmu genów. Jest to stan, w którym określone geny są prezentowane w różnych odmianach (allelach), co powoduje różnorodność niektórych cech. Dziedziczna trombofilia najczęściej występuje z mutacją wymienionych genów, ale możliwy jest również polimorfizm czynników VII i XII, a także niektórych innych składników.
Wyniki testu wskazują na obecność lub brak mutacji. Zwykle zdrowa osoba nie powinna ich mieć. Można również wnioskować o heterozygotycznej postaci mutacji, gdy jeden allel genu jest w normalnym zakresie, a u drugiego zdiagnozowana jest mutacja, a także o homozygotycznej, czyli tożsamości mutacji alleli.
Należy pamiętać, że nie każdy pacjent z trombofilią dowiaduje się z własnego doświadczenia, czym jest zakrzepica. Człowiek może całe życie żyć z polimorfizmem genów i nie wiedzieć o tym, ponieważ choroba nie przejawi się nawet pod wpływem czynników prowokujących. Każda sytuacja jest inna. Jednak nadzieja na szansę nadal nie jest tego warta, przy laboratoryjnym potwierdzeniu trombofilii konieczne jest przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepów.
Nie każdy pacjent wie, gdzie wykonać badanie na trombofilię, ponieważ tylko nieliczni osobiście się z tym spotkali. Każde miasto ma własne placówki medyczne, więc nie sposób dokładnie powiedzieć, gdzie się udać. Jednak prawie wszędzie istnieją kliniczne ośrodki diagnostyczne przeznaczone bezpośrednio do badania w kierunku wszelkiego rodzaju patologii. Możesz również udać się do prywatnej kliniki, jeśli oferuje takie usługi. Nie można przejść takiego badania w państwowych poliklinikach..
Koszt usług różnych placówek medycznych waha się w zależności od regionu. Średni koszt niektórych testów:
Nazwa | Termin przygotowania wyników | Orientacyjna cena w rublach |
Koagulogram | 1 dzień | 2000 |
D-Dimer | 1 dzień | 1500 |
Antykoagulant tocznia | 1 dzień | 1000 |
Białko S. | 7 dni | 2000 |
Białko C. | 7 dni | 2000 |
Czas krwawienia | W miejscu | 200 |
Aktywność fibrynolityczna | 1 dzień | 300 |
Fibrynogen (czynnik I) | 1 dzień | 350 |
Czynnik von Willebranda | 8 dni | 1200 |
Homocysteina | 1 dzień | 1500 |
Średnio konkretne testy na trombofilię kosztują od 1500 do 4000 rubli. Niektóre kliniki uwzględniają inne wskaźniki w koagulogramie, na przykład czas białka i indeks białka, więc całkowity koszt jest mniejszy. Należy również pamiętać, że w niektórych placówkach medycznych wymagana jest osobna opłata bezpośrednio za pobranie krwi, średnio 200 rubli.
Każdy lekarz - terapeuta, chirurg, flebolog itp. - może wystawić skierowanie na badania, ale tylko hematolog powinien rozszyfrować wyniki. Udziela również pacjentowi dalszych instrukcji - przepisuje kuracje, sugeruje dietę, zmianę stylu życia itp. Przestrzeganie tych zaleceń może znacznie zmniejszyć ryzyko zakrzepicy..
Testy trombofilii wykonuje się w celu wykrycia predyspozycji genetycznych (GP) do zakrzepów krwi u pacjentów. Praktyczne znaczenie metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one poznać przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidzieć rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęściej występujących chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest terminowe wykrycie zakrzepicy w czasie ciąży. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentną pomoc medyczną do samego porodu..
Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi..
Podczas krzepnięcia krwi powstają skrzepy krwi, które przywracają uszkodzone naczynia krwionośne w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemostazy i hemostazy. Kiedy te procesy są zakłócone, skrzepy krwi zaczynają tworzyć się bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonego tworzenia się skrzepów nazywana jest trombofilią hematogenną..
Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji skrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współistniejącej patologii, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji oraz narastający obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.
Główne objawy to występowanie zakrzepicy mnogiej u stosunkowo młodych ludzi bez wyraźnego powodu. Dziedziczna trombofilia jest spowodowana defektami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Największa predyspozycja do postaci wrodzonej pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:
Występuje w starszym wieku i jest wynikiem zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń równowagi hormonalnej i chorób, które prowadzą do zmniejszonego przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowe krzepnięcie może pojawić się po dużych operacjach, cewnikowaniu naczyń, przedłużonym unieruchomieniu, w czasie ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.
Badania przesiewowe i testy w kierunku trombofilii genetycznej należy wykonywać w takich okolicznościach, jak:
Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.
Do badania pobiera się krew żylną, która zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości i koagulacji. W tym celu pacjent przechodzi koagulogram - podstawowe badanie krwi na trombofilię, które umożliwia zdiagnozowanie problemów z hemostazą i hemorheologią. Obejmuje definicję parametrów, takich jak:
W przypadku podejrzenia mutacji genetycznej zaleca się osobne badanie w celu identyfikacji polimorfizmu genów i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Wymaga to wykonania określonych analiz. Określenie postaci cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza wrodzonej trombofilii obejmuje wykrycie najczęściej dziedziczonych polimorfizmów:
Analizy można zdawać w laboratoriach, w których istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych ośrodkach medycznych diagnozuje się patologię za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Planując ciążę, wykonywane są badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest abstynencja od posiłku przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa, aby odróżnić chorobę od hemofilii.
Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jej rozwoju, szczególnie przy narażeniu na różne czynniki zewnętrzne.
Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:
Wyniki testu trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:
Dekodowanie analizy za pomocą polimorfizmu genów przedstawiono w tabeli:
Nazwa | Brak lekarza ogólnego | Obecny jest lekarz ogólny | Wysokie ryzyko wystąpienia trombofilii |
---|---|---|---|
Poziom fibrynogenu | G G | G A | A A |
F13 | G T | T T | |
Czynnik V-Leiden | G A | A A | |
F2 | |||
Inhibitor aktywatora plazminogenu | 5G / 5G | 4G / 5G | 4G / 4G |
Na podstawie tych danych formułuje się wniosek prognostyczny dotyczący genetycznej predyspozycji człowieka do rozwoju trombofilii i stopnia ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium stosuje się różne metody, więc wskaźniki mogą się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie z wytycznymi danego laboratorium przez hematologa. Wskaźnik poszczególnych wskaźników krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli:
Kompleksowa analiza genetyczna w celu określenia ryzyka trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytkowych, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiany w aktywności bezpośrednio lub pośrednio powodują tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny..
Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?
Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.
Jak prawidłowo przygotować się do badania?
Nie jest wymagane żadne przygotowanie.
Więcej o badaniach
W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i najbardziej niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej skłonności do zakrzepicy związanej z określonymi wadami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, co z kolei jest często przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby wieńcowej, udaru, zatorowości płucnej itp..
System hemostazy obejmuje czynniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowego krwi. W normalnym stanie są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonemu tworzeniu się skrzepliny lub odwrotnie, krwawieniu. Ale pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych równowaga ta może zostać naruszona..
W rozwoju dziedzicznej trombofilii z reguły zaangażowane są geny czynników krzepnięcia krwi i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zaburzenia w tej wymianie mogą prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).
Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie czynnika krzepnięcia 5 (F5), zwanego również Leiden. Objawia się opornością czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrostem szybkości tworzenia trombiny, w wyniku czego nasilają się procesy krzepnięcia krwi. Istotną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa również mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W obecności tych mutacji znacznie wzrasta ryzyko zakrzepicy, szczególnie z powodu czynników prowokujących: przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp..
Nosiciele takich mutacji mają duże prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienia, wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu.
Predyspozycja do zakrzepicy może wynikać również z mutacji w genie FGB kodującym podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA).W efekcie zwiększa się synteza fibrynogenu, w wyniku czego występuje ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży, porodu oraz w okresie poporodowym.
Wśród czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy bardzo ważne są geny receptorów płytek krwi. W niniejszym badaniu analizowano marker genetyczny genu receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). W przypadku defektu w genie receptora kolagenu zwiększa się adhezja płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można stwierdzić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej aspiryną. W przypadku zaburzeń spowodowanych mutacjami w tych genach zwiększa się ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, udaru niedokrwiennego..
Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi, ale także z mutacjami w genach układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu antykoagulacyjnego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw konsekwencji zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 obserwuje się również w niektórych powikłaniach ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).
Oprócz mutacji w czynnikach układu krzepnięcia i antykoagulacji podwyższony poziom homocysteiny uważa się za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji działa toksycznie na śródbłonek naczyniowy, oddziałuje na ścianę naczyniową. W miejscu urazu tworzą się skrzepy krwi, w których może osadzać się nadmiar cholesterolu. Procesy te prowadzą do zatykania naczyń. Nadmierny poziom homocysteiny (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno tętnicach, jak i żyłach). Jedną z przyczyn wzrostu poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów zapewniających jej metabolizm (w badaniu uwzględniono gen MTHFR). Oprócz genetycznego ryzyka wystąpienia hiperhomocysteinemii i chorób towarzyszących, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji do niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, niedrożność cewy nerwowej i inne powikłania płodu). Wraz ze zmianami w cyklu folianowym profilaktycznie przepisuje się kwas foliowy i witaminy B6, B12. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki powiązanych czynników ryzyka u pacjenta..
Istnieje możliwość podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do trombofilii z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.) Oraz w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w ciąży, w okresie połogu.
Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala ocenić genetyczne ryzyko trobofilii. Wiedząc o predyspozycjach genetycznych, można zapobiegać rozwojowi zaburzeń sercowo-naczyniowych za pomocą terminowych środków zapobiegawczych..
Czynniki ryzyka trombofilii:
Kiedy zaplanowano badanie?
Co oznaczają wyniki?
Na podstawie wyników kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych wysuwany jest wniosek genetyka, który pozwoli ocenić ryzyko wystąpienia trombofilii, przewidzieć rozwój chorób takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, czy prawdopodobieństwo powikłań związanych z zaburzeniami hemostazy w czasie ciąży, wybrać kierunek optymalnej profilaktyki oraz już istniejące objawy kliniczne, aby szczegółowo zrozumieć ich przyczyny.
Markery genetyczne
Literatura
120 000 przypadków i 180 000 kontroli, Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Zdolność krwi do krzepnięcia jest naturalnym mechanizmem obronnym organizmu. Gdy ściany naczynia są uszkodzone, najbliższe płytki krwi zmieniają swój kształt z płaskiego na kulisty, przyczepiają się do siebie i zatykają uszkodzenie. Taki czop płytkowy zapobiega rozwojowi krwawień i przedostawaniu się szkodliwych substancji do naczyń. Po spełnieniu swojej funkcji skrzep rozpuszcza się. Połączenie tych procesów nazywa się hemostazą - układami organizmu człowieka odpowiedzialnymi za utrzymanie stanu płynnego krwi, zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia oraz rozpuszczanie zakrzepów krwi.
Trombofilia jest naruszeniem układu hemostazy, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy - choroby charakteryzującej się tworzeniem się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepów. Trombofilia nie zawsze prowadzi do zakrzepicy, ale znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. To nie jest choroba, ale stan patologiczny, który prowadzi do choroby.
Ważne: jeśli masz którykolwiek z poniższych objawów, zdecydowanie powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty. Zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Samoleczenie w tym przypadku jest absolutnie przeciwwskazane..
Dowiedzieliśmy się już, że trombofilia nie może być uważana za chorobę w pełnym tego słowa znaczeniu. Ten stan może prowadzić do choroby, ale tak nie jest. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystyczną ICD-10 trombofilia zaliczana jest do grupy „Inne zaburzenia krzepnięcia” pod kodem D68.
Sama patologia przebiega bezobjawowo, najczęściej nie obserwuje się objawów trombofilii u pacjentów. Wszelkie objawy w postaci obrzęku i bólu nóg, sinicy skóry, duszności, bólu w klatce piersiowej i zaburzeń rytmu serca wiążą się nie z trombofilią, ale z zakrzepicą o różnej etymologii. Jednak pojawienie się tych zakrzepów jest konsekwencją trombofilii.
Ze względu na brak objawów trombofilia nie jest diagnozowana na podstawie badania lekarskiego. Ale gdy pojawia się zakrzepica i istnieje podejrzenie o zwiększonej skłonności organizmu do ich tworzenia, lekarz przepisuje szereg badań w celu zidentyfikowania trombofilii i ustalenia przyczyny jej wystąpienia. Wszystkie rodzaje środków diagnostycznych służących do identyfikacji trombofilii można podzielić na dwie klasy: sprzęt i laboratorium.
Techniki sprzętowe obejmują:
Laboratoryjne metody badawcze są podstawą do rozpoznania zarówno faktycznej obecności trombofilii u pacjenta, jak i przyczyny jej wystąpienia. Jeśli lekarz podejrzewa trombofilię, zalecany jest jeden z następujących rodzajów testów: