Metody diagnozowania trombofilii: jak i gdzie się poddać

Dla normalnego funkcjonowania organizmu człowieka optymalna równowaga jest ważna we wszystkim, od pracy narządów po funkcjonowanie całych układów. Krew odgrywa decydującą rolę w życiu i nie tylko zdrowie, ale nawet życie człowieka zależy od pracy układu krążenia.

Współczesna medycyna zna wiele patologii wpływających na układ krążenia i naczyniowy, jedną z nich jest trombofilia. W tym artykule omówimy, czym jest ta choroba, a także zawiłości jej diagnozy..

Trombofilia - co to jest i jak się objawia

Krew ludzka jest złożoną substancją chemiczną o płynnym stanie skupienia, krąży po całym organizmie, dostarczając narządom i tkankom tlen, a także niezbędne składniki odżywcze. Skład chemiczny krwi jest tak zaprojektowany, aby utrzymywać stałą równowagę i bezproblemowo przepływać przez żyły istotna substancja.

Jeśli dojdzie do jakiegoś urazu, na przykład uszkodzenia naczynia, prowadzi to do krwawienia. W tym przypadku aktywowany jest proces krzepnięcia krwi, w którym biorą udział określone substancje, nazywane są czynnikami krzepnięcia. Kiedy ten proces jest aktywowany, w miejscu pęknięcia tworzy się skrzep - skrzeplina, która zachodzi na uszkodzony obszar, zapobiegając wypłynięciu krwi.

Po ustaniu krwawienia uruchamiany jest proces odwrotny, który przerywa krzepnięcie krwi, aby uniknąć tworzenia się niepotrzebnych skrzepów krwi. Mechanizm krzepnięcia krwi i powrotu jej początkowego stanu skupienia z początkowymi parametrami płynności nazywamy hemostazą. Dopóki procesy homeostazy przebiegają prawidłowo, w łożysku naczyniowym nigdy nie dojdzie do krzepnięcia krwi..

Trombofilia to patologiczny proces, w którym opisane mechanizmy krzepnięcia wymykają się spod kontroli, czyli zaburza funkcjonowanie układu hemostazy. Zwiększa to krzepliwość krwi i stwarza tendencję do tworzenia się skrzepów krwi..

Rozwój trombofilii prowadzi do powstania wielu zakrzepów krwi, dlatego choroba stanowi poważne zagrożenie dla funkcji życiowych organizmu. Głównym zagrożeniem jest to, że powstanie zbyt dużego skrzepu krwi może zablokować dowolne naczynie; najniebezpieczniejsze objawy tego rodzaju są związane z udarem lub zawałem serca. Jednak nawet jeśli przepływ krwi jest zablokowany w nodze, grozi to poważnymi problemami, martwicą tkanek itp..

Jeśli mówimy o tym, jak objawia się trombofilia, patologii towarzyszą następujące objawy kliniczne:

• Arytmia - bicie serca staje się częstsze ze względu na fakt, że odpowiednio wzrasta lepkość krwi, serce staje się trudniejsze do jej pompowania i konieczne jest wykonywanie większej liczby skurczów na minutę.
• Zaburzenia oddechowe związane z poprzednim czynnikiem. Osobie z trombofilią trudniej jest oddychać, pojawia się duszność, a podczas próby głębokiego oddechu może pojawić się dyskomfort w klatce piersiowej.
• Obrzęk kończyn - ten objaw jest spowodowany tym, że z powodu naruszenia krążenia krwi dochodzi do pogorszenia odpływu limfy, co grozi stagnacją procesów. Obrzęk zwykle nasila się wieczorem, po ciężkim dniu pracy lub po intensywnym wysiłku fizycznym.
• Uczucie mrowienia, skradania się i bólu stóp, a także mięśni łydek, ponieważ to właśnie w tych okolicach kończyn dolnych najprawdopodobniej tworzą się skrzepy krwi.
• Różne patologie funkcji rozrodczych u kobiet, niezdolność do zajścia w ciążę, a także przedwczesne przerwanie ciąży.

Według statystyk większość ludzi w ogóle nie wie, że ma trombofilię, dopóki objawy się nie nasilą lub nie utworzy się duża skrzeplina.

Co więcej, często kobieta po raz pierwszy dowiaduje się o chorobie w czasie ciąży lub gdy próbuje zajść w ciążę..

Wskazania do analizy

Zakrzepowe zapalenie żył jest niebezpieczne nie tylko ze względu na powikłania i prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi. Niebezpieczeństwo polega również na tym, że bardzo często choroba pozostaje ukryta i rozwija się cały czas, a objawy mogą być nieobecne lub w ogóle nieliczne. Jeśli chodzi o wskazania do rozpoznania trombofilii, potrzeba badania pojawia się w takich przypadkach:

Trombofilia: przyczyny i konsekwencje

• Niekorzystny wywiad rodzinny w kierunku choroby - przypadki wykrycia trombofilii u jednego z najbliższych krewnych. Mowa o rodzicach, rodzeństwie lub dzieciach pacjenta. Potrzeba ta wynika z faktu, że jedną z głównych przyczyn rozwoju patologii jest predyspozycja genetyczna, trombofilia jest przenoszona przez dziedziczenie.
• Przyczyną poddania się diagnostyce w kierunku rozwoju trombofilii są również przypadki, gdy u krewnego zdiagnozowano zakrzepicę przed 50 rokiem życia. W tym przypadku przyczyna zakrzepicy nie ma znaczenia, ponieważ fakt patologii może już wskazywać na genetyczne predyspozycje do tego rodzaju problemów..
• Nawracające przypadki zakrzepicy z tworzeniem się skrzepów krwi w dowolnym miejscu. Chodzi o to, że jeśli pacjent był wcześniej leczony zakrzepicą, ale nastąpił nawrót i ponownie zarejestrowano tworzenie się skrzepów, przyczyną nawrotu może być trombofilia..
• Bardzo ważne jest zdiagnozowanie omawianego procesu patologicznego, jeśli konieczne jest przeprowadzenie skomplikowanych operacji chirurgicznych. Ten czynnik pozwala nie tylko wykryć trombofilię, ale także wykluczyć nieoczekiwane problemy podczas operacji, aby się do nich wcześniej przygotować. Dodatkowo po zabiegu uruchamia się mechanizm hemostazy i jeśli pacjent ma przynajmniej predyspozycje do trombofilii, grozi to powstawaniem zakrzepów krwi po operacji..
• Jeśli dana osoba ma wkrótce przejść terapię hormonalną przy użyciu silnych lub agresywnych leków, lekarz może również wymagać badania w kierunku trombofilii, aby wykluczyć powikłania i zagrożenia w okresie leczenia.
• Wskazaniem do diagnostyki jest planowanie poczęcia dziecka lub sama ciąża. Odbywa się to w celu zminimalizowania ryzyka poronienia i innych problemów, chroniąc w ten sposób matkę i nienarodzone dziecko..
• Ponadto koniecznie przeprowadza się analizę trombofilii w przypadku upośledzonych funkcji rozrodczych u kobiet. mówimy o niepłodności, poronieniach, blaknięciu ciąży, przedwczesnym porodzie lub braku wyników podczas zapłodnienia in vitro.

Subtelności diagnostyki

Nie ma wyraźnych zewnętrznych oznak wskazujących na rozwój trombofilii, a obrzęk, drętwienie, arytmia i inne objawy z opisanych wcześniej mogą wskazywać na szereg innych chorób. Dlatego w celu dokładnej diagnozy przeprowadza się ją, wykonując testy i przeprowadzając różne testy laboratoryjne. Oczywiście do analizy pobierana jest krew, którą następnie bada się następującymi metodami:

Usunięcie skrzepów krwi z tętnicy

• Koagulogram - badanie, które pozwala ustalić stopień krzepnięcia krwi, podczas gdy pobieranie krwi w warunkach laboratoryjnych odbywa się z żyły.
• Ogólne badanie krwi (pobierane z palca) jest głównym badaniem przeprowadzanym w celu określenia poziomu płytek krwi i erytrocytów we krwi.
• Wykonuje się pomiary APTT krwi żylnej, czyli czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji. W toku tego badania powstają warunki sprzyjające krzepnięciu krwi, asystent laboratoryjny musi określić, jak długo trwa tworzenie skrzepu.
• Ważne jest również zmierzenie czasu protrombinowego, czyli określenie, przez jaki okres krew pobrana do analizy będzie koagulować w środowisku zewnętrznym, czyli pod wpływem czynników zewnętrznych.
• Może być również wymagane pobranie krwi żylnej w celu wykrycia D-dimeru, produktu rozpadu fibryny, białka bezpośrednio zaangażowanego w proces tworzenia skrzepliny.

Tak wyglądają główne analizy kontrolujące rozwój trombofilii u pacjenta. Opisany kompleks środków diagnostycznych pozwala wykryć patologię, a także daje zrozumienie, jak radzić sobie z problemem. Jednak nadal wymaga to testu na określone markery choroby, jest bardzo ważne dla wyznaczenia najbardziej skutecznego i dokładnego leczenia. Test przeprowadza się w następujący sposób:

• Analiza ilościowego stosunku zawartości fibrynogenu we krwi.
• Analiza zawartości białek C i S - związków białkowych odpowiedzialnych za regulację krzepnięcia krwi, czyli przeciwdziałanie nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi. dzięki temu krew wchodząca w skład preparatu nie gęstnieje, zachowuje swoją postać skupioną i może swobodnie krążyć w naczyniach.
• Czas krwawienia - ta metoda pozwala również zorientować się w parametrach koagulacji. Podczas diagnozy wykonuje się płytkie nakłucie małą igłą w gałkę palca lub płatek ucha. Ponadto asystent laboratoryjny mierzy czas, w którym krwawienie ustało i porównuje go ze wskaźnikami normy.
• Sprawdzanie poziomu homocysteiny, aminokwasu, nieprawidłowości w składzie krwi wywołują patologie układu sercowo-naczyniowego.

Uwaga! Opisane metody diagnostyczne wymagają obowiązkowej konsultacji z lekarzem w sprawie wykonania analizy.

W większości przypadków pobieranie krwi odbywa się na pusty żołądek, a dla czystości niektórych badań warto z wyprzedzeniem zaprzestać stosowania niektórych leków, w przeciwnym razie wyniki testu będą niedokładne. Co więcej, niektóre środki diagnostyczne nie są zalecane nawet podczas miesiączki, ponieważ w tym przypadku możliwe są również błędy w wynikach..

Badanie krwi na trombofilię

Aby określić stan osoby, specjaliści przepisują ogólne badanie krwi. Może służyć do diagnozowania różnych chorób, nie tylko nabytych, ale także wrodzonych..

Płytki krwi biorą udział w krzepnięciu krwi w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych, tworząc skrzep w miejscu urazu.

Jeśli wskaźnik odbiega od normy, wzrasta ryzyko poważnych konsekwencji, które mogą być śmiertelne. Występuje stan patologiczny, w którym następuje wzrost stężenia płytek krwi. Aby zidentyfikować tę dolegliwość, przeprowadza się analizę trombofilii..

Co to za choroba

Jest to patologiczny proces charakteryzujący się naruszeniem krzepnięcia krwi, co prowadzi do zwiększonego ryzyka powstania zakrzepów krwi. Osobliwością choroby jest jej długi przebieg i nagłe powikłania..

Główną funkcją układu krzepnięcia jest utrzymywanie krwi w stanie płynnym i, jeśli to konieczne, tworzenie hemostazy w miejscu zmian naczyniowych.

Hemostaza to łańcuch reakcji chemicznych, w których biorą udział specjalne substancje - czynniki krzepnięcia.

Tworzenie skrzepliny to dynamiczny proces, który bezpośrednio zależy od nabłonka ścian naczyń krwionośnych, szybkości hematopoezy i elementów hemostatycznych płynu krwi..

Jeśli równowaga tych składników zostanie zakłócona, zwiększa się ryzyko wystąpienia stanu patologicznego, w którym następuje spadek lub wzrost tworzenia się skrzepliny..

Rodzaje i klasyfikacja

Choroba dzieli się na:

1. Wrodzona, dziedziczna trombofilia. Genetyczną postać choroby można określić po wszechstronnym badaniu diagnostycznym pacjentów.

Niektórzy ludzie dziedziczą zwiększoną predyspozycję do trombofilii i rozwoju powiązanych powikłań. Wrodzony typ choroby ma inny charakter pochodzenia. Podczas badania należy wziąć pod uwagę markery genetyczne.

Proces patologiczny może być wywołany wieloma przyczynami. Przede wszystkim wyróżnia się dziedziczne predyspozycje. W takim przypadku przy braku warunków sprzyjających rozwojowi takiego stanu choroba może się nie objawiać..

Na patologię może wpływać również mutacja genów podczas inicjacji i rozwoju zarodka. Wśród czynników prowokujących znajduje się niekorzystna sytuacja środowiskowa, narażenie na promieniowanie, stosowanie niektórych leków oraz przyczyny spowodowane przez człowieka. Forma ta może również rozwinąć się na tle zaburzenia genetycznego, mutacji genomowej lub strukturalnej chromosomów (heterozygot), które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Nabyty. W takiej sytuacji u pacjenta może zostać zdiagnozowany zespół antyfosfolipidowy. W ten sposób najczęściej dochodzi do manifestacji trombofilii nabytej postaci..

Diagnozę tę przeprowadza się na podstawie kompleksu objawów i danych laboratoryjnych. Wraz z rozwojem patologii mogą pojawić się objawy, takie jak małopłytkowość immunologiczna, zaburzenia neurologiczne, zakrzepica tętnicza lub żylna, zespół utraty płodu.

W zależności od przyczyny, która wywołała stan patologiczny, trombofilia dzieli się na następujące typy:

• naczyniowe - choroby wpływające na żyły i naczynia włosowate przyczyniają się do rozwoju;
• hematogenny - czynnikiem prowokującym jest patologia układu krwiotwórczego;
• hipodynamiczny - rozwój ułatwia naruszenie skurczów naczyniowych.

Aby określić postać choroby, konieczne jest oddanie krwi do odpowiednich badań.

Jak zdiagnozować

Jak wspomniano powyżej, podstawowa diagnostyka trombofilii opiera się na badaniu składu płynu krwi. Najczęściej w celu zidentyfikowania procesu patologicznego przeprowadza się dwa rodzaje analiz:

• ogólny - określa podstawowe wskaźniki (płytki krwi, erytrocyty i inne);
• rozszerzona - analizuje układ krzepnięcia krwi.

Ponadto przypisuje się następujące rodzaje egzaminów:

• APTT, istotą tego zabiegu jest stworzenie sztucznych warunków do krzepnięcia krwi, a specjalista zaznacza czas, w którym tworzy się zakrzep;
• koagulogram, jest uważany za jedną z głównych analiz;
• indeks protrombiny i czas;
• D-dimer.

Wymienione środki diagnostyczne są głównymi. Pozwalają zrozumieć, jakie działania należy podjąć w przyszłości..

Po przeprowadzeniu podstawowej diagnozy wykonuje się testy, które określają specyficzne markery choroby. Z ich pomocą lekarz dokonuje ostatecznej diagnozy i przepisuje najbardziej odpowiednią terapię..

Dalsze badania polegają na przeprowadzeniu następujących analiz dla:

• białka;
• fibrynogen;
• homocysteina;
• czas krwawienia;
• antykoagulant toczniowy;
• globulina antyhemofilna;
• aktywność fibrynolityczna;
• czynnik von Willebranda.

W niektórych przypadkach można przeprowadzić określone testy w celu zidentyfikowania mutacji genetycznych w rozwoju dziedzicznej postaci choroby.

Jaki jest cel badania

Procedura jest potrzebna do identyfikacji markerów trombofilii. Badania pokazują:

• cała męska połowa populacji;
• osoby powyżej 60 roku życia;
• krewni osób, u których w przeszłości występowały problemy z krzepnięciem krwi;
• kobiety w ciąży;
• podczas planowania poczęcia;
• z naruszeniem procesów metabolicznych;
• po operacji lub urazie;
• z patologiami autoimmunologicznymi lub onkologicznymi.

Analizę należy również przeprowadzić przy długotrwałym stosowaniu doustnych hormonalnych środków antykoncepcyjnych..

Jak przygotować

Aby uzyskać najbardziej wiarygodne wyniki, krew do analizy musi być oddana prawidłowo. Zwykle szkolenie profilowe w tym przypadku nie jest wymagane.

Wystarczy postępować zgodnie z określonymi zaleceniami specjalistów:

• rzucić papierosy na kilka godzin przed zabiegiem;
• wykluczyć napoje alkoholowe i tłuste potrawy na kilka dni przed badaniem;
• nie narażaj organizmu na silny stres fizyczny i psycho-emocjonalny.

Jeżeli pacjent przyjmuje jakiekolwiek leki, należy poinformować o tym diagnostę, ponieważ niektóre grupy leków mogą wywoływać wzrost lub spadek funkcji krzepnięcia krwi.

Funkcje

Konieczne jest oddanie krwi do analizy na czczo rano. Zabieg przeprowadza się w normalnych warunkach laboratoryjnych przy użyciu sterylnych narzędzi. W zależności od środków dostępnych w gabinecie można pobrać próbki z nabłonka policzka lub płynu krwi żylnej..

Interpretacja

Interpretację wyników przeprowadza wyłącznie specjalista, ponieważ analiza ta ma swoje specyficzne cechy. Wynika to z faktu, że dla każdego pacjenta wybierana jest pewna liczba recept na podstawie stanu ogólnego i istniejących patologii w wywiadzie. Na podstawie uzyskanych danych hematolog ustala ostateczną diagnozę.

Jeśli testy wykazują rozwój trombofilii, zaleca się odpowiednie środki terapeutyczne.

Leczenie

W każdym przypadku metoda terapii będzie dobierana indywidualnie. W takim przypadku ważne jest, aby wziąć pod uwagę cechy ciała pacjenta, istniejące choroby, ogólny stan i inne czynniki.

Ogólny schemat polega na przepisywaniu leków, takich jak:

• antykoagulanty;
• dezagregacje;
• hemodelucja.

Często wykonuje się upuszczanie krwi. W niektórych przypadkach można wykonać transfuzję osocza.

Przy łagodnym przebiegu procesu patologicznego pacjentowi przepisuje się leki, których działanie ma na celu rozrzedzenie krwi (warfaryna i acenokumarol).

Przy utrzymującej się aktywnej zakrzepicy pacjent jest hospitalizowany. W tym przypadku specyfika leczenia będzie polegała na dożylnym podaniu heparyny niefrakcyjnej za pomocą specjalnego urządzenia - infusomatoma. Leki na bazie kwasu acetylosalicylowego (pentoksyfilina lub dipirydamol) są nie mniej skuteczne.

Jako zabieg uzupełniający zalecane są kompleksy witaminowe, kwas foliowy lub kwas nikotynowy..

W przypadku rozpoznania ciężkiej postaci terapia obejmuje leki z grupy fibrynolitycznej.

Aby znormalizować krążenie krwi, pacjentom przepisuje się ziołolecznictwo, ćwiczenia terapeutyczne, masaże i spacery na świeżym powietrzu. Ważne jest, aby monitorować swoją dietę..

Niebezpieczeństwo patologii

Jeśli nie podejmiesz na czas działań w celu wyeliminowania stanu patologicznego, może to prowadzić do rozwoju poważnych powikłań, w tym:

• zawał serca;
• uderzenie;
• martwica jelit;
• zapalenie otrzewnej;
• zgorzel rąk i nóg.

Ponadto rozwój zakrzepicy w okresie rodzenia dziecka może spowodować jego śmierć..

Skąd wziąć badania, jaki jest ich koszt

Możesz przeprowadzić analizę trombofilii w dowolnej placówce medycznej lub klinicznym centrum diagnostycznym. Cena zabiegu będzie zależna od regionu, w którym mieszka pacjent i od przepisanych wskaźników.

Średnio koszt badania waha się od półtora do czterech tysięcy rubli.

Trombofilia to dość poważna patologia, która, jeśli nie jest odpowiednio leczona, może prowadzić do poważnych konsekwencji. Dlatego przy istniejących czynnikach ryzyka zaleca się regularne przeprowadzanie analiz określających krzepliwość płynu krwi. Przy potwierdzaniu diagnozy ważne jest, aby rozpocząć leczenie jak najwcześniej..

Metody diagnozowania trombofilii: jak i gdzie się poddać

Wskazania do analizy

Trombofilia jest niebezpieczna, ponieważ nie objawia się w żaden sposób, a pacjent może nie wiedzieć o obecności patologii, dopóki nie wystąpi zakrzepica. Często jest wykrywany przypadkowo podczas badania profilaktycznego lub diagnozy innej choroby. Jednak w niektórych przypadkach lekarz prowadzący może przekazać skierowanie na badania w celu wykrycia trombofilii, jeśli pacjent ma objawy tej choroby..

Wskazaniami do badania są następujące czynniki:

1. Trombofilię rozpoznano u jednego lub kilku bezpośrednich krewnych - ojca, matki, syna, córki, brata lub siostry. Ponieważ na predyspozycje do powstawania zakrzepów w wielu przypadkach ma wpływ czynnik dziedziczny, obecność tej choroby u któregokolwiek z krewnych jest bezpośrednim wskazaniem do poddania się badaniu..
2. Co najmniej jeden bezpośredni krewny rozwinął zakrzepicę przed 50 rokiem życia. W tym przypadku charakter wystąpienia może być dowolny, na powstawanie patologii może wpływać zarówno uszkodzenie naczyń podczas operacji, jak i cechy genetyczne układu krążenia.
3. Zakrzepica rzadkiej odmiany w miejscu lokalizacji. W przeważającej większości przypadków w naczyniach kończyn dolnych lub narządów miednicy tworzy się skrzeplina, rzadziej patologia występuje w rękach. Niezwykła lokalizacja to na przykład zatoki mózgu lub wątroby.
4. Powtarzająca się zakrzepica dowolnej lokalizacji. Jeśli po wyleczeniu jednej zakrzepicy po pewnym czasie nastąpi nawrót, można podejrzewać trombofilię. W tym przypadku ważnym warunkiem jest realizacja zaleceń lekarza, ale jeśli zignorujesz leczenie profilaktyczne, powtarzająca się zakrzepica może nie wskazywać na skłonność genetyczną.
5. Planowanie dużego, przewlekłego zabiegu chirurgicznego obarczonego wysokim ryzykiem zakrzepicy. Jeśli pacjent wymaga poważnej interwencji chirurgicznej, wskazane jest wykonanie badania pod kątem genetycznej predyspozycji do tworzenia się skrzepów krwi. Często pojawiają się po operacjach..
6. Zakrzepica pod wpływem hormonów, takich jak doustne środki antykoncepcyjne (tabletki antykoncepcyjne).
7. Występowanie zakrzepicy podczas porodu. Pod wpływem ciąży ciało kobiety staje się wrażliwe, a wiele patologii, które wcześniej zachodziły, ujawnia się potajemnie.
8. Problemy ciążowe - niepłodność kobieca, nieskuteczność IVF, blaknięcie ciąży, poronienie, przedwczesny poród. Wszystko to może się zdarzyć pod wpływem trombofilii..

Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna w czasie ciąży, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo powikłań zarówno dla matki, jak i dziecka..

Niektórzy lekarze zalecają wykonanie testów na trombofilię u każdej kobiety noszącej dziecko lub planującej ciążę. Inni eksperci uważają, że konieczne jest przeprowadzenie analizy tylko wtedy, gdy istnieją czynniki predysponujące.

Prawie każda kobieta z trombofilią może urodzić zdrowe dziecko, jeśli będzie przestrzegać zaleceń lekarza. Poród odbywa się w sposób naturalny.

Jaka jest diagnoza

Zewnętrzne oznaki i objawy patologii ciecierzycy, dlatego diagnoza to zestaw testów laboratoryjnych. Przede wszystkim pacjent musi wykonać badanie krwi z palca (analiza ogólna), aby określić poziom erytrocytów i płytek krwi. Wzrost stężenia tych komórek staje się wskazaniem do drugiej części badania - przeprowadzenia szczegółowych analiz odchyleń różnych czynników hemostazy w celu konkretyzacji patologii.

Diagnoza trombofilii obejmuje następujące testy:

1. Koagulogram. Jest to główna analiza do badania układu krzepnięcia krwi; próbka jest pobierana z żyły. Koagulogram przeprowadza się na czczo, dzień przed obiadem powinien być lekki, zabrania się spożywania jakichkolwiek napojów alkoholowych.
2. APTT. W laboratorium tworzone są sztuczne warunki do krzepnięcia krwi, a czas powstania skrzepu jest rejestrowany. Krew jest pobierana z żyły.
3. Czas przepełniony. Jest to wskaźnik szybkości krzepnięcia krwi pod wpływem czynników zewnętrznych..
4. Indeks protrombiny. Jest to wskaźnik obliczany jako stosunek czasu przedzakrzepowego pacjenta do czasu przedzakrzepowego osocza kontrolnego.
5. D-dimer. To fragment białka powstającego podczas rozpadu fibryny, który bierze udział w tworzeniu się skrzepów krwi. Analiza jest pobierana z żyły rano na czczo.

To podstawowe analizy, które pozwalają zrozumieć, w jakim kierunku iść dalej i jakie inne badania są wymagane. Po wstępnej diagnozie wykonywane są testy na specyficzne markery trombofilii, które pozwalają na ostateczną diagnozę i podanie pacjentowi odpowiedniej recepty na leczenie. Kolejna kontrola obejmuje następujące punkty:

1. Test fibrynogenu (czynnik I). Fibrynogen jest białkiem wytwarzanym w wątrobie i bezpośrednio wpływa na krzepnięcie krwi. Analiza ujawnia ilość tego składnika rozpuszczonego we krwi.
2. Analiza dla białek S i C. Białka S i C to związki białkowe układu przeciwzakrzepowego, dzięki którym krew w naczyniach jest w stanie płynnym. Krew jest pobierana z żyły i po zażyciu antykoagulantów powinien minąć co najmniej miesiąc. Nie zaleca się wykonywania badań w kierunku ostrego zakrzepowego zapalenia żył ani podczas miesiączki.
3. Test homocysteiny. To aminokwas, którego zmiany poziomu mogą prowadzić do problemów z układem sercowo-naczyniowym. Badanie wykonuje się na czczo przy użyciu krwi żylnej.
4. Antykoagulant tocznia. Jest to grupa białek, które pojawiają się we krwi w wyniku nieprawidłowego działania układu odpornościowego; normalnie zdrowa osoba ich nie ma. Przed przystąpieniem do analizy należy przerwać przyjmowanie leków kumarynowych w ciągu 2 tygodni, a heparyny za 2 dni.
5. Globulina antyhemofilna (czynnik VIII). Składnik ten jest wytwarzany w wątrobie, śledzionie, trzustce, nerkach i tkance mięśniowej, wpływa na hemofilię i ryzyko zakrzepicy.
6. Czas krwawienia. Podczas analizy wykonuje się nakłucie specjalną igłą w palec lub płatek ucha, po czym mierzy się czas krwawienia i porównuje z wartościami prawidłowymi..
7. Czynnik von Willebranda. Jest to glikoproteina, która wspomaga aktywację płytek krwi i czynnika VIII. Do analizy nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, oddaje się krew żylną.
8. Aktywność fibrynolityczna. Jest to miara czasu potrzebnego do rozpuszczenia skrzepów krwi. Nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, krew żylną oddaje się rano na czczo.

Wszystkie te analizy są standardowymi badaniami składników krzepnięcia i przeciwzakrzepowych hemostazy. Pozwalają zidentyfikować nabytą hemofilię. Istnieją również określone testy, które są przepisywane w celu identyfikacji mutacji genetycznych w dziedzicznej patologii. Diagnostykę w tym przypadku przeprowadza się za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR), ale każdy czynnik jest badany osobno i ma swoją nazwę.

Analiza trombofilii genetycznej obejmuje następujące testy:

• Mutacja Leiden (czynnik V);
• mutacja prothrombosed (czynnik II);
• mutacja genu MTHFR;
• mutacja plazminogenu SERPINE1.

Testy te mają na celu wykrycie polimorfizmu genów. Jest to stan, w którym określone geny są prezentowane w różnych odmianach (allelach), co powoduje różnorodność niektórych cech. Dziedziczna trombofilia najczęściej występuje z mutacją wymienionych genów, ale możliwy jest również polimorfizm czynników VII i XII, a także niektórych innych składników.

Wyniki testu wskazują na obecność lub brak mutacji. Zwykle zdrowa osoba nie powinna ich mieć. Można również wnioskować o heterozygotycznej postaci mutacji, gdy jeden allel genu jest w normalnym zakresie, a u drugiego zdiagnozowana jest mutacja, a także o homozygotycznej, czyli tożsamości mutacji alleli.

Należy pamiętać, że nie każdy pacjent z trombofilią dowiaduje się z własnego doświadczenia, czym jest zakrzepica. Człowiek może całe życie żyć z polimorfizmem genów i nie wiedzieć o tym, ponieważ choroba nie przejawi się nawet pod wpływem czynników prowokujących. Każda sytuacja jest inna. Jednak nadzieja na szansę nadal nie jest tego warta, przy laboratoryjnym potwierdzeniu trombofilii konieczne jest przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepów.

Gdzie się przebadać

Nie każdy pacjent wie, gdzie wykonać badanie na trombofilię, ponieważ tylko nieliczni osobiście się z tym spotkali. Każde miasto ma własne placówki medyczne, więc nie sposób dokładnie powiedzieć, gdzie się udać. Jednak prawie wszędzie istnieją kliniczne ośrodki diagnostyczne przeznaczone bezpośrednio do badania w kierunku wszelkiego rodzaju patologii. Możesz również udać się do prywatnej kliniki, jeśli oferuje takie usługi. Nie można przejść takiego badania w państwowych poliklinikach..

Koszt usług różnych placówek medycznych waha się w zależności od regionu. Średni koszt niektórych testów:

Nazwa	Termin przygotowania wyników	Orientacyjna cena w rublach
Koagulogram	1 dzień	2000
D-Dimer	1 dzień	1500
Antykoagulant tocznia	1 dzień	1000
Białko S.	7 dni	2000
Białko C.	7 dni	2000
Czas krwawienia	W miejscu	200
Aktywność fibrynolityczna	1 dzień	300
Fibrynogen (czynnik I)	1 dzień	350
Czynnik von Willebranda	8 dni	1200
Homocysteina	1 dzień	1500

Średnio konkretne testy na trombofilię kosztują od 1500 do 4000 rubli. Niektóre kliniki uwzględniają inne wskaźniki w koagulogramie, na przykład czas białka i indeks białka, więc całkowity koszt jest mniejszy. Należy również pamiętać, że w niektórych placówkach medycznych wymagana jest osobna opłata bezpośrednio za pobranie krwi, średnio 200 rubli.

Każdy lekarz - terapeuta, chirurg, flebolog itp. - może wystawić skierowanie na badania, ale tylko hematolog powinien rozszyfrować wyniki. Udziela również pacjentowi dalszych instrukcji - przepisuje kuracje, sugeruje dietę, zmianę stylu życia itp. Przestrzeganie tych zaleceń może znacznie zmniejszyć ryzyko zakrzepicy..

Testy trombofilii

Testy trombofilii wykonuje się w celu wykrycia predyspozycji genetycznych (GP) do zakrzepów krwi u pacjentów. Praktyczne znaczenie metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one poznać przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidzieć rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęściej występujących chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest terminowe wykrycie zakrzepicy w czasie ciąży. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentną pomoc medyczną do samego porodu..

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi..

Podczas krzepnięcia krwi powstają skrzepy krwi, które przywracają uszkodzone naczynia krwionośne w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemostazy i hemostazy. Kiedy te procesy są zakłócone, skrzepy krwi zaczynają tworzyć się bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonego tworzenia się skrzepów nazywana jest trombofilią hematogenną..

Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji skrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współistniejącej patologii, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji oraz narastający obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

Dziedziczna trombofilia

Główne objawy to występowanie zakrzepicy mnogiej u stosunkowo młodych ludzi bez wyraźnego powodu. Dziedziczna trombofilia jest spowodowana defektami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Największa predyspozycja do postaci wrodzonej pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:

• niedobór antytrombiny III i białka C i S, które są odpowiedzialne za zwiększone tworzenie się skrzepów;
• czynnik V Leiden, który zapobiega swobodnemu przepływowi krwi.

Powrót do spisu treści

Nabyta trombofilia

Występuje w starszym wieku i jest wynikiem zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń równowagi hormonalnej i chorób, które prowadzą do zmniejszonego przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowe krzepnięcie może pojawić się po dużych operacjach, cewnikowaniu naczyń, przedłużonym unieruchomieniu, w czasie ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

Kiedy potrzebne są testy?

Badania przesiewowe i testy w kierunku trombofilii genetycznej należy wykonywać w takich okolicznościach, jak:

Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

• ponowna zakrzepica;
• pojedyncza lub mnoga zakrzepica w stosunkowo młodym wieku;
• planowanie ciąży;
• komplikacje, które pojawiły się podczas noszenia dziecka;
• dolegliwości onkologiczne i ogólnoustrojowe;
• konsekwencje złożonych operacji, ciężkie obrażenia, infekcje.

Powrót do spisu treści

Jakie analizy są przeprowadzane?

Do badania pobiera się krew żylną, która zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości i koagulacji. W tym celu pacjent przechodzi koagulogram - podstawowe badanie krwi na trombofilię, które umożliwia zdiagnozowanie problemów z hemostazą i hemorheologią. Obejmuje definicję parametrów, takich jak:

• czas krzepnięcia krwi;
• APTT;
• indeks protrombiny;
• czas zakrzepowy;
• stężenie fibrynogenu;
• aktywność fibrynolityczna;
• aktywowany czas ponownego zwapnienia;
• okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobuliny;
• aktywność antytrombiny;
• czynniki krzepnięcia;
• D-dimer i inne.

Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dodatkowe zbadanie.

W przypadku podejrzenia mutacji genetycznej zaleca się osobne badanie w celu identyfikacji polimorfizmu genów i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Wymaga to wykonania określonych analiz. Określenie postaci cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza wrodzonej trombofilii obejmuje wykrycie najczęściej dziedziczonych polimorfizmów:

• geny krzepnięcia - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 itp.
• mutacja antytrombiny 3;
• niedobór białek C i S;
• gen MTHFR;
• gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G itp..

Analizy można zdawać w laboratoriach, w których istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych ośrodkach medycznych diagnozuje się patologię za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Planując ciążę, wykonywane są badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest abstynencja od posiłku przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa, aby odróżnić chorobę od hemofilii.

Analiza dekodowania, normy i odchylenia

Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jej rozwoju, szczególnie przy narażeniu na różne czynniki zewnętrzne.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

• GG jest normą;
• А / А - homozygota;
• G / A - heterozygota.

Wyniki testu trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

• Nie zidentyfikowano żadnych mutacji.
• Homozygotyczny - wskazuje na obecność dwóch genów o zmienionej strukturze, dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
• Heterozygotyczny. Oznacza, że ​​pacjent jest nosicielem jednego zmienionego genu, a prawdopodobieństwo choroby jest niskie.

Dekodowanie analizy za pomocą polimorfizmu genów przedstawiono w tabeli:

Nazwa	Brak lekarza ogólnego	Obecny jest lekarz ogólny	Wysokie ryzyko wystąpienia trombofilii
Poziom fibrynogenu	G G	G A	A A
F13		G T	T T
Czynnik V-Leiden		G A	A A
F2
Inhibitor aktywatora plazminogenu	5G / 5G	4G / 5G	4G / 4G

Dane uzyskane podczas badania krwi powinny zostać ocenione przez lekarza specjalistę.

Na podstawie tych danych formułuje się wniosek prognostyczny dotyczący genetycznej predyspozycji człowieka do rozwoju trombofilii i stopnia ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium stosuje się różne metody, więc wskaźniki mogą się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie z wytycznymi danego laboratorium przez hematologa. Wskaźnik poszczególnych wskaźników krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli:

Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna w celu określenia ryzyka trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytkowych, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiany w aktywności bezpośrednio lub pośrednio powodują tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny..

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nie jest wymagane żadne przygotowanie.

Więcej o badaniach

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i najbardziej niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej skłonności do zakrzepicy związanej z określonymi wadami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, co z kolei jest często przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby wieńcowej, udaru, zatorowości płucnej itp..

System hemostazy obejmuje czynniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowego krwi. W normalnym stanie są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonemu tworzeniu się skrzepliny lub odwrotnie, krwawieniu. Ale pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych równowaga ta może zostać naruszona..

W rozwoju dziedzicznej trombofilii z reguły zaangażowane są geny czynników krzepnięcia krwi i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zaburzenia w tej wymianie mogą prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie czynnika krzepnięcia 5 (F5), zwanego również Leiden. Objawia się opornością czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrostem szybkości tworzenia trombiny, w wyniku czego nasilają się procesy krzepnięcia krwi. Istotną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa również mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W obecności tych mutacji znacznie wzrasta ryzyko zakrzepicy, szczególnie z powodu czynników prowokujących: przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp..

Nosiciele takich mutacji mają duże prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienia, wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu.

Predyspozycja do zakrzepicy może wynikać również z mutacji w genie FGB kodującym podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA).W efekcie zwiększa się synteza fibrynogenu, w wyniku czego występuje ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży, porodu oraz w okresie poporodowym.

Wśród czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy bardzo ważne są geny receptorów płytek krwi. W niniejszym badaniu analizowano marker genetyczny genu receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). W przypadku defektu w genie receptora kolagenu zwiększa się adhezja płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można stwierdzić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej aspiryną. W przypadku zaburzeń spowodowanych mutacjami w tych genach zwiększa się ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, udaru niedokrwiennego..

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi, ale także z mutacjami w genach układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu antykoagulacyjnego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw konsekwencji zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 obserwuje się również w niektórych powikłaniach ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji w czynnikach układu krzepnięcia i antykoagulacji podwyższony poziom homocysteiny uważa się za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji działa toksycznie na śródbłonek naczyniowy, oddziałuje na ścianę naczyniową. W miejscu urazu tworzą się skrzepy krwi, w których może osadzać się nadmiar cholesterolu. Procesy te prowadzą do zatykania naczyń. Nadmierny poziom homocysteiny (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno tętnicach, jak i żyłach). Jedną z przyczyn wzrostu poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów zapewniających jej metabolizm (w badaniu uwzględniono gen MTHFR). Oprócz genetycznego ryzyka wystąpienia hiperhomocysteinemii i chorób towarzyszących, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji do niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, niedrożność cewy nerwowej i inne powikłania płodu). Wraz ze zmianami w cyklu folianowym profilaktycznie przepisuje się kwas foliowy i witaminy B6, B12. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki powiązanych czynników ryzyka u pacjenta..

Istnieje możliwość podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do trombofilii z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.) Oraz w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w ciąży, w okresie połogu.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala ocenić genetyczne ryzyko trobofilii. Wiedząc o predyspozycjach genetycznych, można zapobiegać rozwojowi zaburzeń sercowo-naczyniowych za pomocą terminowych środków zapobiegawczych..

Czynniki ryzyka trombofilii:

• odpoczynek w łóżku (powyżej 3 dni), długotrwałe unieruchomienie, długie obciążenia statyczne, w tym związane z pracą, siedzący tryb życia;
• stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
• nadwaga;
• historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
• cewnik w żyle centralnej;
• odwodnienie;
• interwencje chirurgiczne;
• obrażenia;
• palenie;
• choroby onkologiczne;
• ciąża;
• współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowano badanie?

• Jeśli w rodzinie występuje choroba zakrzepowo-zatorowa.
• Jeśli jest historia zakrzepicy.
• W przypadku zakrzepicy w wieku poniżej 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
• W przypadku zakrzepicy w dowolnym wieku w połączeniu z występowaniem w rodzinie choroby zakrzepowo-zatorowej (zator tętnicy płucnej), w tym zakrzepicy innych lokalizacji (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
• Na zakrzepicę bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
• W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z zakrzepicą w wywiadzie, 2) u krewnych I stopnia z zakrzepicą lub trombofilią dziedziczną.
• Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność łożyska, zakrzepica w ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
• Planując ciążę przez kobiety z zakrzepicą (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych I stopnia).
• W warunkach tak wysokiego ryzyka, jak interwencje chirurgiczne w jamie, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
• Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (wczesne zawały serca i udary).
• Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Na podstawie wyników kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych wysuwany jest wniosek genetyka, który pozwoli ocenić ryzyko wystąpienia trombofilii, przewidzieć rozwój chorób takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, czy prawdopodobieństwo powikłań związanych z zaburzeniami hemostazy w czasie ciąży, wybrać kierunek optymalnej profilaktyki oraz już istniejące objawy kliniczne, aby szczegółowo zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Literatura

• Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej oparte na faktach American College of Chest Physicians 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 styczeń.
• Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli, Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE i in. Związek między polimorfizmem inhibitora aktywatora plazminogenu-1 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Metaanaliza. Thromb Haemost, czerwiec 2007; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofilia - co to za choroba?

• Objawy trombofilii
• Diagnostyka trombofilii
• Testy trombofilii
• Leczenie trombofilii
• Odżywianie (dieta) na trombofilię
• Trombofilia w ciąży - konsekwencje?
• Dziedziczna trombofilia
• Cechy trombofilii u dziecka

Trombofilia to predyspozycja do powstawania zakrzepów, czyli zakrzepów zlokalizowanych w naczyniach lub jamie serca.

Zdolność krwi do krzepnięcia jest naturalnym mechanizmem obronnym organizmu. Gdy ściany naczynia są uszkodzone, najbliższe płytki krwi zmieniają swój kształt z płaskiego na kulisty, przyczepiają się do siebie i zatykają uszkodzenie. Taki czop płytkowy zapobiega rozwojowi krwawień i przedostawaniu się szkodliwych substancji do naczyń. Po spełnieniu swojej funkcji skrzep rozpuszcza się. Połączenie tych procesów nazywa się hemostazą - układami organizmu człowieka odpowiedzialnymi za utrzymanie stanu płynnego krwi, zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia oraz rozpuszczanie zakrzepów krwi.

Trombofilia jest naruszeniem układu hemostazy, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy - choroby charakteryzującej się tworzeniem się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepów. Trombofilia nie zawsze prowadzi do zakrzepicy, ale znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. To nie jest choroba, ale stan patologiczny, który prowadzi do choroby.

Objawy trombofilii

Ważne: jeśli masz którykolwiek z poniższych objawów, zdecydowanie powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty. Zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Samoleczenie w tym przypadku jest absolutnie przeciwwskazane..

Dowiedzieliśmy się już, że trombofilia nie może być uważana za chorobę w pełnym tego słowa znaczeniu. Ten stan może prowadzić do choroby, ale tak nie jest. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystyczną ICD-10 trombofilia zaliczana jest do grupy „Inne zaburzenia krzepnięcia” pod kodem D68.

Sama patologia przebiega bezobjawowo, najczęściej nie obserwuje się objawów trombofilii u pacjentów. Wszelkie objawy w postaci obrzęku i bólu nóg, sinicy skóry, duszności, bólu w klatce piersiowej i zaburzeń rytmu serca wiążą się nie z trombofilią, ale z zakrzepicą o różnej etymologii. Jednak pojawienie się tych zakrzepów jest konsekwencją trombofilii.

Diagnostyka trombofilii

Ze względu na brak objawów trombofilia nie jest diagnozowana na podstawie badania lekarskiego. Ale gdy pojawia się zakrzepica i istnieje podejrzenie o zwiększonej skłonności organizmu do ich tworzenia, lekarz przepisuje szereg badań w celu zidentyfikowania trombofilii i ustalenia przyczyny jej wystąpienia. Wszystkie rodzaje środków diagnostycznych służących do identyfikacji trombofilii można podzielić na dwie klasy: sprzęt i laboratorium.

Techniki sprzętowe obejmują:

• Flebografia. Badanie rentgenowskie układu żylnego z wprowadzeniem środka kontrastowego do krwi. Pomaga rozpoznać zakrzepy krwi, oznaki zapalenia, guzy.
• USG Doppler. Nieinwazyjne badanie przepływu krwi, które pozwala ocenić prędkość przepływu krwi w różnych częściach żył.
• Angiografia ultrasonograficzna. Jest to kompleks ultradźwiękowy, który daje trójwymiarowy obraz wszystkich ludzkich naczyń.
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i komputerowego. To najdokładniejsze metody współczesnej diagnostyki sprzętu, pozwalające odtworzyć trójwymiarowy model naczyń krwionośnych..

Jakie testy wykonać na trombofilię?

Laboratoryjne metody badawcze są podstawą do rozpoznania zarówno faktycznej obecności trombofilii u pacjenta, jak i przyczyny jej wystąpienia. Jeśli lekarz podejrzewa trombofilię, zalecany jest jeden z następujących rodzajów testów:

• Ogólna analiza krwi. Ten rutynowy test pomaga zidentyfikować zwiększoną liczbę czerwonych krwinek i płytek krwi oraz oszacować stosunek objętości czerwonych krwinek do całkowitej objętości krwi.
• D-dimer. Jest produktem rozpadu fibryny, białka syntetyzowanego w wątrobie. Jego stężenie wskazuje na aktywność tworzenia i niszczenia skrzepów krwi..
• Aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(APTT). Imitacja procesu krzepnięcia krwi. Pokazuje skuteczność koagulacji wewnętrznej.
• Czas protrombinowy (PTT). Wskaźnik zewnętrznej drogi krzepnięcia krwi. Zwykle APTT i PTT są przepisywane łącznie.
• Antytrombina III. Antytrombina III jest naturalnym antykoagulantem. Niski odczyt wskazuje na możliwą trombofilię..
• Fibrynogen. Białko to, rozpuszczone w osoczu krwi, bierze udział w procesie krzepnięcia. Wysokie stężenie jest jednym z objawów trombofilii.
• Homocysteina. Aminokwas, który jest syntetyzowany z metioniny, innego aminokwasu, który dostaje się do organizmu człowieka wraz z produktami pochodzenia zwierzęcego: mięsem, mlekiem, jajami. Wysoki poziom wskazuje na zwiększone skrzepy krwi..
• Antykoagulant tocznia. Zwykle wskazuje na obecność choroby autoimmunologicznej. Jego obecność wskazuje również na zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów..
• Przeciwciała antyfosfolipidowe. Doprowadzić do zniszczenia elementów błon komórkowych. Ich nadmiar jest wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy..
• Badania genetyczne. Zidentyfikuj zmiany w genach, pokaż przyczynę trombofilii w jej dziedzicznym charakterze.