Metody diagnozowania trombofilii: jak i gdzie się poddać

Dla normalnego funkcjonowania organizmu człowieka optymalna równowaga jest ważna we wszystkim, od pracy narządów po funkcjonowanie całych układów. Krew odgrywa decydującą rolę w życiu i nie tylko zdrowie, ale nawet życie człowieka zależy od pracy układu krążenia.

Współczesna medycyna zna wiele patologii wpływających na układ krążenia i naczyniowy, jedną z nich jest trombofilia. W tym artykule omówimy, czym jest ta choroba, a także zawiłości jej diagnozy..

Trombofilia - co to jest i jak się objawia

Krew ludzka jest złożoną substancją chemiczną o płynnym stanie skupienia, krąży po całym organizmie, dostarczając narządom i tkankom tlen, a także niezbędne składniki odżywcze. Skład chemiczny krwi jest tak zaprojektowany, aby utrzymywać stałą równowagę i bezproblemowo przepływać przez żyły istotna substancja.

Jeśli dojdzie do jakiegoś urazu, na przykład uszkodzenia naczynia, prowadzi to do krwawienia. W tym przypadku aktywowany jest proces krzepnięcia krwi, w którym biorą udział określone substancje, nazywane są czynnikami krzepnięcia. Kiedy ten proces jest aktywowany, w miejscu pęknięcia tworzy się skrzep - skrzeplina, która zachodzi na uszkodzony obszar, zapobiegając wypłynięciu krwi.

Po ustaniu krwawienia uruchamiany jest proces odwrotny, który przerywa krzepnięcie krwi, aby uniknąć tworzenia się niepotrzebnych skrzepów krwi. Mechanizm krzepnięcia krwi i powrotu jej początkowego stanu skupienia z początkowymi parametrami płynności nazywamy hemostazą. Dopóki procesy homeostazy przebiegają prawidłowo, w łożysku naczyniowym nigdy nie dojdzie do krzepnięcia krwi..

Trombofilia to patologiczny proces, w którym opisane mechanizmy krzepnięcia wymykają się spod kontroli, czyli zaburza funkcjonowanie układu hemostazy. Zwiększa to krzepliwość krwi i stwarza tendencję do tworzenia się skrzepów krwi..

Rozwój trombofilii prowadzi do powstania wielu zakrzepów krwi, dlatego choroba stanowi poważne zagrożenie dla funkcji życiowych organizmu. Głównym zagrożeniem jest to, że powstanie zbyt dużego skrzepu krwi może zablokować dowolne naczynie; najniebezpieczniejsze objawy tego rodzaju są związane z udarem lub zawałem serca. Jednak nawet jeśli przepływ krwi jest zablokowany w nodze, grozi to poważnymi problemami, martwicą tkanek itp..

Jeśli mówimy o tym, jak objawia się trombofilia, patologii towarzyszą następujące objawy kliniczne:

  • Arytmia - bicie serca staje się częstsze ze względu na fakt, że odpowiednio wzrasta lepkość krwi, serce staje się trudniejsze do jej pompowania i konieczne jest wykonywanie większej liczby skurczów na minutę.
  • Zaburzenia oddechowe związane z poprzednim czynnikiem. Osobie z trombofilią trudniej jest oddychać, pojawia się duszność, a podczas próby głębokiego oddechu może pojawić się dyskomfort w klatce piersiowej.
  • Obrzęk kończyn - ten objaw jest spowodowany tym, że z powodu naruszenia krążenia krwi dochodzi do pogorszenia odpływu limfy, co grozi stagnacją procesów. Obrzęk zwykle nasila się wieczorem, po ciężkim dniu pracy lub po intensywnym wysiłku fizycznym.
  • Uczucie mrowienia, skradania się i bólu stóp, a także mięśni łydek, ponieważ to właśnie w tych okolicach kończyn dolnych najprawdopodobniej tworzą się skrzepy krwi.
  • Różne patologie funkcji rozrodczych u kobiet, niezdolność do zajścia w ciążę, a także przedwczesne przerwanie ciąży.

Według statystyk większość ludzi w ogóle nie wie, że ma trombofilię, dopóki objawy się nie nasilą lub nie utworzy się duża skrzeplina.

Co więcej, często kobieta po raz pierwszy dowiaduje się o chorobie w czasie ciąży lub gdy próbuje zajść w ciążę..

Wskazania do analizy

Zakrzepowe zapalenie żył jest niebezpieczne nie tylko ze względu na powikłania i prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi. Niebezpieczeństwo polega również na tym, że bardzo często choroba pozostaje ukryta i rozwija się cały czas, a objawy mogą być nieobecne lub w ogóle nieliczne. Jeśli chodzi o wskazania do rozpoznania trombofilii, potrzeba badania pojawia się w takich przypadkach:

Trombofilia: przyczyny i konsekwencje

  • Niekorzystny wywiad rodzinny w kierunku choroby - przypadki wykrycia trombofilii u jednego z najbliższych krewnych. Mowa o rodzicach, rodzeństwie lub dzieciach pacjenta. Potrzeba ta wynika z faktu, że jedną z głównych przyczyn rozwoju patologii jest predyspozycja genetyczna, trombofilia jest przenoszona przez dziedziczenie.
  • Przyczyną poddania się diagnostyce w kierunku rozwoju trombofilii są również przypadki, gdy u krewnego zdiagnozowano zakrzepicę przed 50 rokiem życia. W tym przypadku przyczyna zakrzepicy nie ma znaczenia, ponieważ fakt patologii może już wskazywać na genetyczne predyspozycje do tego rodzaju problemów..
  • Nawracające przypadki zakrzepicy z tworzeniem się skrzepów krwi w dowolnym miejscu. Chodzi o to, że jeśli pacjent był wcześniej leczony zakrzepicą, ale nastąpił nawrót i ponownie zarejestrowano tworzenie się skrzepów, przyczyną nawrotu może być trombofilia..
  • Bardzo ważne jest zdiagnozowanie omawianego procesu patologicznego, jeśli konieczne jest przeprowadzenie skomplikowanych operacji chirurgicznych. Ten czynnik pozwala nie tylko wykryć trombofilię, ale także wykluczyć nieoczekiwane problemy podczas operacji, aby się do nich wcześniej przygotować. Dodatkowo po zabiegu uruchamia się mechanizm hemostazy i jeśli pacjent ma przynajmniej predyspozycje do trombofilii, grozi to powstawaniem zakrzepów krwi po operacji..
  • Jeśli dana osoba ma wkrótce przejść terapię hormonalną przy użyciu silnych lub agresywnych leków, lekarz może również wymagać badania w kierunku trombofilii, aby wykluczyć powikłania i zagrożenia w okresie leczenia.
  • Wskazaniem do diagnostyki jest planowanie poczęcia dziecka lub sama ciąża. Odbywa się to w celu zminimalizowania ryzyka poronienia i innych problemów, chroniąc w ten sposób matkę i nienarodzone dziecko..
  • Ponadto koniecznie przeprowadza się analizę trombofilii w przypadku upośledzonych funkcji rozrodczych u kobiet. mówimy o niepłodności, poronieniach, blaknięciu ciąży, przedwczesnym porodzie lub braku wyników podczas zapłodnienia in vitro.

Subtelności diagnostyki

Nie ma wyraźnych zewnętrznych oznak wskazujących na rozwój trombofilii, a obrzęk, drętwienie, arytmia i inne objawy z opisanych wcześniej mogą wskazywać na szereg innych chorób. Dlatego w celu dokładnej diagnozy przeprowadza się ją, wykonując testy i przeprowadzając różne testy laboratoryjne. Oczywiście do analizy pobierana jest krew, którą następnie bada się następującymi metodami:

Usunięcie skrzepów krwi z tętnicy

  • Koagulogram - badanie, które pozwala ustalić stopień krzepnięcia krwi, podczas gdy pobieranie krwi w warunkach laboratoryjnych odbywa się z żyły.
  • Ogólne badanie krwi (pobierane z palca) jest głównym badaniem przeprowadzanym w celu określenia poziomu płytek krwi i erytrocytów we krwi.
  • Wykonuje się pomiary APTT krwi żylnej, czyli czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji. W toku tego badania powstają warunki sprzyjające krzepnięciu krwi, asystent laboratoryjny musi określić, jak długo trwa tworzenie skrzepu.
  • Ważne jest również zmierzenie czasu protrombinowego, czyli określenie, przez jaki okres krew pobrana do analizy będzie koagulować w środowisku zewnętrznym, czyli pod wpływem czynników zewnętrznych.
  • Może być również wymagane pobranie krwi żylnej w celu wykrycia D-dimeru, produktu rozpadu fibryny, białka bezpośrednio zaangażowanego w proces tworzenia skrzepliny.

Tak wyglądają główne analizy kontrolujące rozwój trombofilii u pacjenta. Opisany kompleks środków diagnostycznych pozwala wykryć patologię, a także daje zrozumienie, jak radzić sobie z problemem. Jednak nadal wymaga to testu na określone markery choroby, jest bardzo ważne dla wyznaczenia najbardziej skutecznego i dokładnego leczenia. Test przeprowadza się w następujący sposób:

  • Analiza ilościowego stosunku zawartości fibrynogenu we krwi.
  • Analiza zawartości białek C i S - związków białkowych odpowiedzialnych za regulację krzepnięcia krwi, czyli przeciwdziałanie nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi. dzięki temu krew wchodząca w skład preparatu nie gęstnieje, zachowuje swoją postać skupioną i może swobodnie krążyć w naczyniach.
  • Czas krwawienia - ta metoda pozwala również zorientować się w parametrach koagulacji. Podczas diagnozy wykonuje się płytkie nakłucie małą igłą w gałkę palca lub płatek ucha. Ponadto asystent laboratoryjny mierzy czas, w którym krwawienie ustało i porównuje go ze wskaźnikami normy.
  • Sprawdzanie poziomu homocysteiny, aminokwasu, nieprawidłowości w składzie krwi wywołują patologie układu sercowo-naczyniowego.

Uwaga! Opisane metody diagnostyczne wymagają obowiązkowej konsultacji z lekarzem w sprawie wykonania analizy.

W większości przypadków pobieranie krwi odbywa się na pusty żołądek, a dla czystości niektórych badań warto z wyprzedzeniem zaprzestać stosowania niektórych leków, w przeciwnym razie wyniki testu będą niedokładne. Co więcej, niektóre środki diagnostyczne nie są zalecane nawet podczas miesiączki, ponieważ w tym przypadku możliwe są również błędy w wynikach..

Trombofilia

Trombofilia to dziedziczna lub nabyta predyspozycja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepów krwi) w świetle naczyń krwionośnych. Trombofilia nie jest chorobą samą w sobie, ale stanem, który w połączeniu z czynnikami ryzyka kilkakrotnie zwiększa prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi.

Objawy trombofilii są związane z tworzeniem się skrzepów krwi w żyłach i / lub tętnicach, które zakłócają pracę narządów wewnętrznych i stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. Jednak wiele osób z trombofilią nie doświadcza żadnych negatywnych skutków tej choroby w ciągu swojego życia..

Nie ma specjalnego leczenia trombofilii. O potrzebie stosowania terapii profilaktycznej mającej na celu zapobieganie powstawaniu zakrzepów decyduje się indywidualnie dla każdego pacjenta. Przy wysokim ryzyku zakrzepicy leczenie zapobiegawcze może zapobiec wielu poważnym powikłaniom.

Rokowanie trombofilii zależy od jej rodzaju, obecności i ciężkości wcześniejszych przypadków zakrzepicy, chorób współistniejących.

Pierwotna trombofilia, dziedziczna trombofilia, wrodzona trombofilia, wtórna trombofilia, nabyta trombofilia.

Nadkrzepliwość, krzepliwość, stan nadkrzepliwości, dziedziczna trombofilia, rodzinna trombofilia, pierwotna trombofilia, nabyta trombofilia, wtórna trombofilia.

Trombofilia to dziedziczna lub nabyta predyspozycja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepów krwi) w świetle naczyń krwionośnych. Trombofilia nie jest chorobą samą w sobie, ale stanem, który w połączeniu z czynnikami ryzyka kilkakrotnie zwiększa prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi.

Objawy trombofilii są związane z tworzeniem się skrzepów krwi w żyłach i / lub tętnicach, które zakłócają pracę narządów wewnętrznych i stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. Jednak wiele osób z trombofilią nie doświadcza żadnych negatywnych skutków tej choroby w ciągu swojego życia..

Nie ma specjalnego leczenia trombofilii. O potrzebie stosowania terapii profilaktycznej mającej na celu zapobieganie powstawaniu zakrzepów decyduje się indywidualnie dla każdego pacjenta. Przy wysokim ryzyku zakrzepicy leczenie zapobiegawcze może zapobiec wielu poważnym powikłaniom.

Rokowanie trombofilii zależy od jej rodzaju, obecności i ciężkości wcześniejszych przypadków zakrzepicy, chorób współistniejących.

Większość pacjentów nie wie, że ma trombofilię, dopóki nie rozwinie się zakrzepica lub inne zaburzenia krzepnięcia krwi. Najczęściej, gdy pojawia się zakrzep krwi, pojawiają się następujące objawy:

  • Obrzęk, zaczerwienienie, bolesność, drętwienie nóg i stóp
  • Duszność
  • Trudności w oddychaniu
  • Kaszel krwią
  • Ból w klatce piersiowej przy głębokim oddechu
  • Cardiopalmus
  • Nawracające poronienia i inne nieprawidłowości w trakcie ciąży

Ogólne informacje o chorobie

Trombofilia to stan, w którym skrzepy krwi tworzą się łatwiej niż zwykle. Wynika to ze zmiany stosunku czynników krzepnięcia i przeciwzakrzepowych. W międzyczasie nie musisz się tym martwić ”.

Normalny proces krzepnięcia krwi jest konieczny, aby zapobiec krwawieniu i polega na tworzeniu się skrzepów, które zatykają uszkodzone naczynie. Proces tworzenia się skrzepu następuje na skutek współdziałania szeregu substancji czynnych - tzw. Czynników krzepnięcia. Istnieją również czynniki przeciwzakrzepowe, które są niezbędne, aby zapobiec nadmiernemu krzepnięciu krwi. W przypadku trombofilii równowaga tych substancji jest zaburzona - albo wzrasta liczba czynników krzepnięcia, albo zmniejsza się ilość antykoagulantów. Może to prowadzić do powstania skrzepów krwi - skrzepów w świetle naczyń krwionośnych (żył lub tętnic), które mogą zatykać światło naczynia, zaburzając tym samym dopływ krwi do narządów i tkanek.

Trombofilia dzieli się na:

1. Wrodzony (dziedziczny, pierwotny). Są to trombofilia, której przyczyną są nieprawidłowości w genach zawierających informacje o białkach biorących udział w krzepnięciu krwi. Najczęstsze niedobory antytrombiny III, białek C i S, anomalia czynnika V (mutacja Leiden), anomalia protrombiny G 202110A:

  • Niedobór antytrombiny III. W tej chorobie synteza antytrombiny III jest upośledzona. Jest to jedna z najczęstszych chorób spośród wszystkich dziedzicznych zaburzeń krzepnięcia krwi. Ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Oznacza to, że przeniesienie wadliwego genu z rodziców na dzieci następuje niezależnie od płci, a jeśli jest co najmniej jeden wadliwy gen na dwa, u osoby rozwinie się trombofilia. Jednak gen ma częściową penetrację (manifestację), to znaczy, nawet jeśli dana osoba ma wadliwy gen, prawdopodobieństwo zakrzepicy może być różne. Antytrombina III jest istotnym składnikiem układu przeciwzakrzepowego. Tworzy związki z trombiną, co prowadzi do ich wzajemnej inaktywacji. Trombina to białko, które bierze udział w tworzeniu się skrzepów krwi, stymuluje płytki krwi i komórki ściany naczyń.
  • Niedobór białek C i S. Białko C to białko syntetyzowane w wątrobie. Jest aktywowany przez trombinę i podczas interakcji z innym ważnym składnikiem krwi - białkiem S - ogranicza proces tworzenia się skrzepliny poprzez niszczenie czynników krzepnięcia V i VIII oraz zatrzymywanie tworzenia się fibryny. W ten sposób białka C i S regulują intensywność układu krzepnięcia krwi. Ich niedobór prowadzi do nadmiernych zakrzepów krwi.
  • Anomalia czynnika V (mutacja Leiden). W przypadku tej choroby w genie, który przenosi informacje o piątym czynniku krzepnięcia krwi, pojawia się defekt. W rezultacie czynnik V staje się odporny na niszczące działanie białka C. Czynnik V jest czynnikiem krzepnięcia i bierze udział w tworzeniu trombiny. Wraz ze wzrostem jego ilości wzrasta ryzyko zakrzepów krwi..
  • Anomalia protrombiny. W tej chorobie wzrasta synteza protrombiny, prekursora trombiny. W efekcie wzrasta aktywność układu krzepnięcia krwi. Przy takim naruszeniu syntezy protrombiny często występuje nie tylko zakrzepica żylna, ale także skrzepliny w tętnicach serca i mózgu, co może prowadzić do zawałów serca i udarów mózgu u osób poniżej 50 roku życia.

2. Kupione. Należą do nich trombofilia spowodowana innymi chorobami lub lekami:

  • Zespół antyfosfolipidowy, któremu towarzyszy nadmierna ilość białek (przeciwciał) niszczących fosfolipidy - ważne składniki błony komórek nerwowych, płytek krwi i ścian naczyń. W wyniku zniszczenia tych komórek uwalniane są substancje czynne, które zakłócają normalną interakcję układu krzepnięcia krwi i układu przeciwzakrzepowego. Zwiększa się krzepnięcie krwi i zwiększa się skłonność do tworzenia się skrzepów krwi. Podczas stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych w nowotworach złośliwych, toczniu rumieniowatym układowym, reumatoidalnym zapaleniu stawów i innych chorobach powstaje duża ilość przeciwciał przeciwko fosfolipidom.
  • Choroby mieloproliferacyjne to choroby, w których szpik kostny wytwarza nadmiar komórek krwi. Na przykład w przypadku czerwienicy liczba czerwonych krwinek wzrasta, z trombocytemią - płytkami krwi. W rezultacie zmienia się lepkość krwi, a jej przepływ przez naczynia zostaje zakłócony. Może to prowadzić do zwiększonych zakrzepów krwi..
  • Nabyty niedobór antytrombiny III. Występuje, gdy synteza tego czynnika jest zaburzona lub nadmiernie niszczona. Na przykład przy chorobach wątroby, niedoborze witaminy K, tworzenie antytrombiny III jest zakłócone, a przy zespole nerczycowym nerki cierpią i następuje utrata białek, w tym antytrombiny, z moczem.

Trombofilia może wystąpić w chorobach, którym towarzyszy uszkodzenie naczyń krwionośnych, w szczególności w cukrzycy, w której, jak wiadomo, obniża się poziom insuliny, aw efekcie zwiększa się stężenie glukozy we krwi. Mechanizm uszkodzenia naczyń krwionośnych w cukrzycy nie jest w pełni poznany, wiadomo jednak, że glukoza działa toksycznie na komórki naczyniowe. Prowadzi to do uwolnienia czynników krzepnięcia, upośledzenia przepływu krwi i nadmiernego tworzenia się skrzepliny..

Najczęściej trombofilia objawia się następująco.

  • Zakrzepica żył głębokich zwykle dotyka kończyn dolnych i miednicy. Zakrzepy krwi zakłócają odpływ krwi, co objawia się obrzękiem, bolesnością, drętwieniem.
  • W przypadku zatorowości płucnej oderwane skrzepy krwi (zatorowe) zatykają światło tętnicy płucnej, co powoduje uszkodzenie płuc. Występuje duszność, zwiększa się tętno. Prawdopodobny zawał (martwica, martwica) części płuca objawiający się bólem w klatce piersiowej, odkrztuszaniem krwi.
  • Powstawaniu skrzepów krwi w tętnicach może towarzyszyć udar (upośledzenie krążenia mózgowego), zawał mięśnia sercowego (upośledzenie ukrwienia i śmierć komórek mięśnia sercowego), upośledzenie krążenia łożyskowego w czasie ciąży z rozwojem szeregu poważnych powikłań, aż do śmierci płodu.

Kto jest zagrożony?

  • Osoby powyżej 60 roku życia.
  • Osoby z krewnymi, którzy mają trombofilię.
  • W ciąży.
  • Kobiety stosujące doustne środki antykoncepcyjne.
  • Pacjenci z chorobami onkologicznymi, autoimmunologicznymi, metabolicznymi.
  • Ostatnio doznał poważnych infekcji, urazów, operacji.

Podstawą rozpoznania trombofilii są badania laboratoryjne. Powinny być wykonywane kilka tygodni po epizodzie zakrzepicy i poza przyjmowaniem leków wpływających na krzepliwość krwi.

  • Ogólna analiza krwi. Trombofilii może towarzyszyć czerwienica, czyli zwiększona liczba czerwonych krwinek, a także trombocytoza - zwiększona liczba płytek krwi.Można również zwiększyć hematokryt (stosunek objętości krwinek czerwonych do całkowitej objętości krwi). Zmiany te mogą wystąpić w przypadku czerwienicy, trombocytemii.
  • D-dimer to substancja, która tworzy się podczas rozpadu skrzepu krwi. Jest wskaźnikiem aktywności tworzenia i niszczenia skrzepów krwi. W przypadku trombofilii może się nasilać.
  • Aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(APTT) jest testem, który naśladuje naturalny proces krzepnięcia i ocenia aktywność czynników krzepnięcia. W trombofilii APTT jest czasami zmniejszone, co wskazuje na zwiększone krzepnięcie krwi. Dzieje się tak przy chorobach wątroby, chorobach autoimmunologicznych, zespole antyfosfolipidowym, niedoborze witaminy K (bierze udział w syntezie białek układu krzepnięcia krwi).
  • Antytrombina III. Jest antykoagulantem, czyli substancją aktywującą układ antykoagulacyjny. W przypadku trombofilii aktywność antytrombiny III może być zmniejszona. Dzieje się tak w przypadku przewlekłych chorób wątroby, niedoboru witaminy K, DIC - rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (stan po infekcjach, oparzeniach, urazach).
  • Czas trombiny. Badany jest czas powstania skrzepu w osoczu krwi. W przypadku trombofilii zmniejsza się. Można to zaobserwować w przypadku zespołu antyfosfolipidowego.
  • Fibrynogen. Jeden z głównych elementów układu krzepnięcia krwi. Fibrynogen może być zwiększony w infekcjach, urazach, cukrzycy, miażdżycy (przewlekła choroba z tworzeniem się blaszek na wewnętrznej powierzchni naczyń krwionośnych, która rozwija się w wyniku naruszenia metabolizmu tłuszczów).
  • Indeks protrombiny. Służy do oceny szybkości krzepnięcia krwi. Jej poziom może wzrosnąć z powodu wrodzonej anomalii w syntezie protrombiny podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych w ostatnich miesiącach ciąży.
  • Antykoagulant tocznia. To specyficzne białko, które niszczy elementy błony komórkowej naczyń. Jego obecność we krwi jest wskaźnikiem zwiększonego prawdopodobieństwa zakrzepicy. Może się nasilać w chorobach autoimmunologicznych (toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie naczyń).
  • Homocysteina to aminokwas powstający z metioniny, innego aminokwasu, który dostaje się do organizmu z produktami pochodzenia zwierzęcego: mięsem, twarogiem, jajami. Podwyższony poziom homocysteiny może wskazywać na zwiększone krzepnięcie krwi.
  • Przeciwciała antyfosfolipidowe to białka niszczące elementy błon komórkowych. Ich nadmiar wskazuje na zespół antyfosfolipidowy - stan, któremu towarzyszy zwiększone ryzyko zakrzepicy.
  • Badania genetyczne. Identyfikacja nieprawidłowości w genach czynników krzepnięcia V i protrombiny.

Leczenie trombofilii zależy od ryzyka zakrzepicy. Jeśli jest wysoki i przekracza ryzyko wystąpienia powikłań po leczeniu trombofilii, lekarz może przepisać:

  • antykoagulanty - leki zmniejszające aktywność krzepnięcia krwi, najczęściej używają warfaryny w postaci tabletek (hamuje syntezę czynników krzepnięcia) oraz heparyny w postaci zastrzyków (spowalnia tworzenie się fibryny, która jest częścią skrzepu krwi);
  • Aspiryna w małej dawce, która zmniejsza zlepianie się płytek krwi często stosowany przez kobiety z trombofilią w czasie ciąży.

Nie ma specyficznej profilaktyki samej trombofilii, jednak duże znaczenie ma zapobieganie zakrzepicy u pacjentów ze zdiagnozowaną trombofilią: kontrola masy ciała, odpowiednie odżywianie, wystarczające spożycie płynów (bez kofeiny, ponieważ zwęża naczynia krwionośne), umiar w spożyciu alkoholu, obraz mobilny życie, rzucenie palenia, noszenie bielizny kompresyjnej na żylaki.

Zalecane analizy

  • Ogólna analiza krwi
  • Koagulogram nr 3 (protrombina (wg Quick), INR, fibrynogen, ATIII, APTT, D-dimer)
  • Przesiewowy test antykoagulacyjny tocznia (LA1)
  • Homocysteina
  • Przeciwciała antyfosfolipidowe IgG
  • Predyspozycja do zwiększonego krzepnięcia krwi

Testy trombofilii

Testy trombofilii wykonuje się w celu wykrycia predyspozycji genetycznych (GP) do zakrzepów krwi u pacjentów. Praktyczne znaczenie metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one poznać przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidzieć rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęściej występujących chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest terminowe wykrycie zakrzepicy w czasie ciąży. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentną pomoc medyczną do samego porodu..

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi..

Podczas krzepnięcia krwi powstają skrzepy krwi, które przywracają uszkodzone naczynia krwionośne w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemostazy i hemostazy. Kiedy te procesy są zakłócone, skrzepy krwi zaczynają tworzyć się bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonego tworzenia się skrzepów nazywana jest trombofilią hematogenną..

Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji skrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współistniejącej patologii, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji oraz narastający obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

Dziedziczna trombofilia

Główne objawy to występowanie zakrzepicy mnogiej u stosunkowo młodych ludzi bez wyraźnego powodu. Dziedziczna trombofilia jest spowodowana defektami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Największa predyspozycja do postaci wrodzonej pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:

  • niedobór antytrombiny III i białka C i S, które są odpowiedzialne za zwiększone tworzenie się skrzepów;
  • czynnik V Leiden, który zapobiega swobodnemu przepływowi krwi.
Powrót do spisu treści

Nabyta trombofilia

Występuje w starszym wieku i jest wynikiem zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń równowagi hormonalnej i chorób, które prowadzą do zmniejszonego przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowe krzepnięcie może pojawić się po dużych operacjach, cewnikowaniu naczyń, przedłużonym unieruchomieniu, w czasie ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

Kiedy potrzebne są testy?

Badania przesiewowe i testy w kierunku trombofilii genetycznej należy wykonywać w takich okolicznościach, jak:

Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

  • ponowna zakrzepica;
  • pojedyncza lub mnoga zakrzepica w stosunkowo młodym wieku;
  • planowanie ciąży;
  • komplikacje, które pojawiły się podczas noszenia dziecka;
  • dolegliwości onkologiczne i ogólnoustrojowe;
  • konsekwencje złożonych operacji, ciężkie obrażenia, infekcje.
Powrót do spisu treści

Jakie analizy są przeprowadzane?

Do badania pobiera się krew żylną, która zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości i koagulacji. W tym celu pacjent przechodzi koagulogram - podstawowe badanie krwi na trombofilię, które umożliwia zdiagnozowanie problemów z hemostazą i hemorheologią. Obejmuje definicję parametrów, takich jak:

  • czas krzepnięcia krwi;
  • APTT;
  • indeks protrombiny;
  • czas zakrzepowy;
  • stężenie fibrynogenu;
  • aktywność fibrynolityczna;
  • aktywowany czas ponownego zwapnienia;
  • okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobuliny;
  • aktywność antytrombiny;
  • czynniki krzepnięcia;
  • D-dimer i inne.
Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dodatkowe zbadanie.

W przypadku podejrzenia mutacji genetycznej zaleca się osobne badanie w celu identyfikacji polimorfizmu genów i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Wymaga to wykonania określonych analiz. Określenie postaci cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza wrodzonej trombofilii obejmuje wykrycie najczęściej dziedziczonych polimorfizmów:

  • geny krzepnięcia - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 itp.
  • mutacja antytrombiny 3;
  • niedobór białek C i S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G itp..

Analizy można zdawać w laboratoriach, w których istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych ośrodkach medycznych diagnozuje się patologię za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Planując ciążę, wykonywane są badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest abstynencja od posiłku przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa, aby odróżnić chorobę od hemofilii.

Analiza dekodowania, normy i odchylenia

Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jej rozwoju, szczególnie przy narażeniu na różne czynniki zewnętrzne.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

  • GG jest normą;
  • А / А - homozygota;
  • G / A - heterozygota.

Wyniki testu trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

  • Nie zidentyfikowano żadnych mutacji.
  • Homozygotyczny - wskazuje na obecność dwóch genów o zmienionej strukturze, dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
  • Heterozygotyczny. Oznacza, że ​​pacjent jest nosicielem jednego zmienionego genu, a prawdopodobieństwo choroby jest niskie.

Dekodowanie analizy za pomocą polimorfizmu genów przedstawiono w tabeli:

NazwaBrak lekarza ogólnegoObecny jest lekarz ogólnyWysokie ryzyko wystąpienia trombofilii
Poziom fibrynogenuG GG AA A
F13G TT T
Czynnik V-LeidenG AA A
F2
Inhibitor aktywatora plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Dane uzyskane podczas badania krwi powinny zostać ocenione przez lekarza specjalistę.

Na podstawie tych danych formułuje się wniosek prognostyczny dotyczący genetycznej predyspozycji człowieka do rozwoju trombofilii i stopnia ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium stosuje się różne metody, więc wskaźniki mogą się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie z wytycznymi danego laboratorium przez hematologa. Wskaźnik poszczególnych wskaźników krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli:

Trombofilia - co to za choroba?

  • Objawy trombofilii
  • Diagnostyka trombofilii
  • Testy trombofilii
  • Leczenie trombofilii
  • Odżywianie (dieta) na trombofilię
  • Trombofilia w ciąży - konsekwencje?
  • Dziedziczna trombofilia
  • Cechy trombofilii u dziecka
Trombofilia to predyspozycja do powstawania zakrzepów, czyli zakrzepów zlokalizowanych w naczyniach lub jamie serca.

Zdolność krwi do krzepnięcia jest naturalnym mechanizmem obronnym organizmu. Gdy ściany naczynia są uszkodzone, najbliższe płytki krwi zmieniają swój kształt z płaskiego na kulisty, przyczepiają się do siebie i zatykają uszkodzenie. Taki czop płytkowy zapobiega rozwojowi krwawień i przedostawaniu się szkodliwych substancji do naczyń. Po spełnieniu swojej funkcji skrzep rozpuszcza się. Połączenie tych procesów nazywa się hemostazą - układami organizmu człowieka odpowiedzialnymi za utrzymanie stanu płynnego krwi, zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia oraz rozpuszczanie zakrzepów krwi.

Trombofilia jest naruszeniem układu hemostazy, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy - choroby charakteryzującej się tworzeniem się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepów. Trombofilia nie zawsze prowadzi do zakrzepicy, ale znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. To nie jest choroba, ale stan patologiczny, który prowadzi do choroby.

Objawy trombofilii

Ważne: jeśli masz którykolwiek z poniższych objawów, zdecydowanie powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty. Zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Samoleczenie w tym przypadku jest absolutnie przeciwwskazane..

Dowiedzieliśmy się już, że trombofilia nie może być uważana za chorobę w pełnym tego słowa znaczeniu. Ten stan może prowadzić do choroby, ale tak nie jest. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystyczną ICD-10 trombofilia zaliczana jest do grupy „Inne zaburzenia krzepnięcia” pod kodem D68.

Sama patologia przebiega bezobjawowo, najczęściej nie obserwuje się objawów trombofilii u pacjentów. Wszelkie objawy w postaci obrzęku i bólu nóg, sinicy skóry, duszności, bólu w klatce piersiowej i zaburzeń rytmu serca wiążą się nie z trombofilią, ale z zakrzepicą o różnej etymologii. Jednak pojawienie się tych zakrzepów jest konsekwencją trombofilii.

Diagnostyka trombofilii

Ze względu na brak objawów trombofilia nie jest diagnozowana na podstawie badania lekarskiego. Ale gdy pojawia się zakrzepica i istnieje podejrzenie o zwiększonej skłonności organizmu do ich tworzenia, lekarz przepisuje szereg badań w celu zidentyfikowania trombofilii i ustalenia przyczyny jej wystąpienia. Wszystkie rodzaje środków diagnostycznych służących do identyfikacji trombofilii można podzielić na dwie klasy: sprzęt i laboratorium.

Techniki sprzętowe obejmują:

  • Flebografia. Badanie rentgenowskie układu żylnego z wprowadzeniem środka kontrastowego do krwi. Pomaga rozpoznać zakrzepy krwi, oznaki zapalenia, guzy.
  • USG Doppler. Nieinwazyjne badanie przepływu krwi, które pozwala ocenić prędkość przepływu krwi w różnych częściach żył.
  • Angiografia ultrasonograficzna. Jest to kompleks ultradźwiękowy, który daje trójwymiarowy obraz wszystkich ludzkich naczyń.
  • Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i komputerowego. To najdokładniejsze metody współczesnej diagnostyki sprzętu, pozwalające odtworzyć trójwymiarowy model naczyń krwionośnych..

Jakie testy wykonać na trombofilię?

Laboratoryjne metody badawcze są podstawą do rozpoznania zarówno faktycznej obecności trombofilii u pacjenta, jak i przyczyny jej wystąpienia. Jeśli lekarz podejrzewa trombofilię, zalecany jest jeden z następujących rodzajów testów:

  • Ogólna analiza krwi. Ten rutynowy test pomaga zidentyfikować zwiększoną liczbę czerwonych krwinek i płytek krwi oraz oszacować stosunek objętości czerwonych krwinek do całkowitej objętości krwi.
  • D-dimer. Jest produktem rozpadu fibryny, białka syntetyzowanego w wątrobie. Jego stężenie wskazuje na aktywność tworzenia i niszczenia skrzepów krwi..
  • Aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(APTT). Imitacja procesu krzepnięcia krwi. Pokazuje skuteczność koagulacji wewnętrznej.
  • Czas protrombinowy (PTT). Wskaźnik zewnętrznej drogi krzepnięcia krwi. Zwykle APTT i PTT są przepisywane łącznie.
  • Antytrombina III. Antytrombina III jest naturalnym antykoagulantem. Niski odczyt wskazuje na możliwą trombofilię..
  • Fibrynogen. Białko to, rozpuszczone w osoczu krwi, bierze udział w procesie krzepnięcia. Wysokie stężenie jest jednym z objawów trombofilii.
  • Homocysteina. Aminokwas, który jest syntetyzowany z metioniny, innego aminokwasu, który dostaje się do organizmu człowieka wraz z produktami pochodzenia zwierzęcego: mięsem, mlekiem, jajami. Wysoki poziom wskazuje na zwiększone skrzepy krwi..
  • Antykoagulant tocznia. Zwykle wskazuje na obecność choroby autoimmunologicznej. Jego obecność wskazuje również na zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów..
  • Przeciwciała antyfosfolipidowe. Doprowadzić do zniszczenia elementów błon komórkowych. Ich nadmiar jest wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy..
  • Badania genetyczne. Zidentyfikuj zmiany w genach, pokaż przyczynę trombofilii w jej dziedzicznym charakterze.

Badanie krwi na trombofilię

dermatovenerolog / Doświadczenie: 44 lata


Data publikacji: 2019-07-05

urolog / Doświadczenie: 27 lat

W przypadku choroby, takiej jak trombofilia, we krwi pacjenta tworzą się skrzepy, które stając się skrzepliną, zatykają światło naczyń. Najczęściej takie zmiany są układane na poziomie genetycznym. W tym przypadku skrzepy krwi tworzą się spontanicznie, dzięki czemu prawdopodobieństwo niedokrwienia, udaru, zatorowości płucnej jest bardzo wysokie..

U zdrowej osoby kolejność skrzepów krwi jest ściśle regulowana. Oznacza to, że proces ten jest regulowany iw razie potrzeby uruchamiane są mechanizmy odpowiedzialne za rozrzedzenie krwi. Pod ich wpływem resorpcja skrzepu następuje wtedy, gdy nie ma zagrożenia utraty krwi z powodu uszkodzenia ścianek naczyń krwionośnych.

Co pokazuje analiza

Badanie krwi na trombofilię jest konieczne, aby zidentyfikować dziedziczną predyspozycję do zakrzepów krwi. W tym celu określa się skład krwi, jej lepkość i koagulację. Głównym testem na trombofilię jest koagulogram. Po wykonaniu ustala się:

  • Czas potrzebny do krzepnięcia krwi.
  • Indeks protrombiny.
  • Stężenie fibrynogenu.
  • Aktywność antytrombiny.

Przeprowadzono ogólną analizę w celu określenia liczby płytek krwi i erytrocytów na jednostkę objętości.

Pomiary APTT, w tym przypadku, stwarza się warunki dla krwi, które przyczyniają się do szybszego krzepnięcia. Mierzy się czas, w którym utworzy się pełnoprawny skrzep.

Czas protrombinowy to parametr, który pozwala sprawdzić, jak długo krew krzepnie w normalnych warunkach w środowisku zewnętrznym.

D-dimery to produkty rozpadu fibryny i białka, które biorą udział w procesie krzepnięcia.

Wszystkie te wskaźniki umożliwiają wykrycie trombofilii, ale dane te nie wystarczą, aby przepisać pełne leczenie.

Dodatkowo przeprowadzane są następujące testy:

  • Zmierz objętość fibrynogenu.
  • Określ poziom białek C i S. Te struktury to związki białkowe, które są odpowiedzialne za proces krzepnięcia. Nie pozwalają krwi na tworzenie nadmiernej liczby skrzepów, w efekcie nawet po uszkodzeniu naczynia krew nie krzepnie całkowicie, ale nadal krąży w naczyniach.
  • Czas krwawienia. Jest to parametr czasowy, który daje wyobrażenie o tym, jak długo trwa zatrzymanie niewielkiego krwawienia..
  • Sprawdzanie poziomu homocysteiny i aminokwasów oraz innych czynników, które w przypadku nieprawidłowości prowadzą do zmian w sercu.

Wskazania do analizy

Badanie krwi na trombofilię jest przepisywane pacjentom w następujących przypadkach:

  • Jeśli jest historia zakrzepicy.
  • W obecności dziedzicznej predyspozycji.
  • Kobiety przyjmujące leki hormonalne przez długi czas, w szczególności doustne środki antykoncepcyjne.
  • Kobiety w ciąży, u których poprzednia ciąża zakończyła się poronieniem z powodu niewydolności łożyska, opóźnieniem wzrostu płodu.
  • Po IVF nie zakończona ciąża.
  • Cierpi na choroby onkologiczne, patologie związane z zaburzeniami układu odpornościowego, z cukrzycą i otyłością.
  • Podczas wykonywania operacji na dużych naczyniach, ciężkich infekcjach, rozległych urazach.

Analiza jest zalecana, jeśli pacjent obawia się arytmii, obrzęków, skurczów mięśni i drętwienia kończyn.

Przygotowanie do zabiegu

Przygotowując się do analizy, należy przestrzegać kilku zasad:

  • Palenie jest zabronione przed pobraniem krwi.
  • W przeddzień badania nie wolno pić alkoholu.
  • Tłuste potrawy są wykluczone z diety w ciągu kilku dni.
  • Aktywność fizyczna jest zabroniona w przeddzień egzaminu.

Na tydzień przed pobraniem krwi należy odstawić leki, z wyjątkiem tych, bez których pacjent nie może się obejść. W takim przypadku nazwa leku i jego dawka są podane w formularzu analizy..

Badanie krwi pokaże zniekształcone dane, jeśli krew została pobrana od kobiet podczas menstruacji.

Po zażyciu leków wpływających na stan krwi krzepnięcie może się zarówno zmniejszyć, jak i zwiększyć. Leki te obejmują doustne środki antykoncepcyjne, aspirynę. Czas zatrzymania krwawienia testowego może się wydłużyć przy braku witamin i minerałów w organizmie.

Do badania używa się krwi żylnej pobranej na pusty żołądek..

Normy i interpretacja wyniku

Badania krwi przeprowadza się różnymi metodami, dlatego wyniki wydawane przez różne laboratoria mogą się różnić. Należy to wziąć pod uwagę podczas dekodowania analizy..

Przy normalnym koagulogramie morfologia krwi przedstawia się następująco:

  • Indeks protrombiny od 72 do 120%.
  • Czas trombiny 11 do 18 sekund.
  • Koagulacja od 5 do 10 minut.
  • Aktywowany czas ponownego zwapnienia od 50 do 70 minut.
  • Antytrombina 3 72–126%.
  • Fibrynogen B ujemny.
  • Thrombotest 4-5 stopni.
  • D-dimer od 250 do 500 ng / ml.

Niewielkie odchylenie w tym czy innym kierunku nie jest uważane za patologię, każdy przypadek jest rozpatrywany przez lekarza indywidualnie.

Trombofilia genetyczna: interpretacja analizy

Trombofilia genetyczna jest stanem przewlekłym, w którym występuje zwiększona skłonność do tworzenia się skrzepów krwi. Patologia odnosi się do mutacji genetycznej. Może powstać spontanicznie nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, jest dziedziczony. Następnie rozważymy bardziej szczegółowo, czym jest trombofilia genetyczna, przeprowadzone testy, ich dekodowanie.

  1. Co to jest trombofilia genetyczna
  2. Przyczyny
  3. Rodzaje
  4. Objawy
  5. Diagnostyka
  6. Funkcje badania krwi
  7. Rodzaje analiz konkretyzujących
  8. Dekodowanie wyników
  9. Czynnik heterozygotyczny V Leiden
  10. Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja
  11. Niedobór białka S.
  12. Niedobór białka C.
  13. Co jest niebezpieczne w czasie ciąży

Co to jest trombofilia genetyczna

Wiele osób myli zakrzepicę i trombofilię. Pierwsza choroba jest nabyta, a druga jest częściej dziedziczna.

Może być przewlekły, ale nie zawsze prowadzi do zakrzepicy. Podczas patologii wzrasta ryzyko tworzenia się skrzepów krwi naczyniowej. Możesz zrozumieć, że jest to dziedziczny typ patologii dzięki następującym objawom:

  • powstawanie zakrzepicy do 30 lat;
  • powikłania pozakrzepowe;
  • zablokowanie tętnicy płucnej lub krezki.

Kiedy pojawiają się te objawy, wykonuje się badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej i inne badania.

Niebezpieczeństwo patologii polega na tym, że może ona prowadzić do tworzenia się skrzepów krwi. Spowoduje to zawał mięśnia sercowego, zawał płuc, a nawet śmierć..

Różni się w długotrwałym leczeniu, nagłe powikłania w postaci zakrzepów krwi w żyłach. Podczas choroby zakrzep krwi może przyczepić się do ściany naczynia i wywołać rozwój stanu zapalnego (zakrzepica żył) lub zatkać je.

Przyczyny

Geny nie są stałe, zmieniają się z różnymi częstotliwościami. Z tego powodu pojawiają się nowe znaki: przydatne i szkodliwe. Trombofilia należy do tej drugiej.

Czynniki takie jak:

  • Katastrofy spowodowane przez człowieka;
  • zła ekologia;
  • stosowanie GMO, dodatków do żywności i leków;
  • brak terminowego szukania pomocy medycznej;
  • promieniowanie radiacyjne.

Nie można przewidzieć, który gen zmieni się pod wpływem pewnych czynników. To jest proces losowy.

Wszystkie gatunki są dziedziczne, są podzielone między sobą na podstawie cech patologii.

Wyróżnia się następujące czynniki:

  1. Genetyczne predyspozycje. W takim przypadku czynnik dziedziczny może wpływać na powstawanie zakrzepicy..
  2. Pierwotne pochodzenie. Czynnik ten powstaje w wyniku mutacji genomowej. Zwykle powstaje we wczesnej ciąży i jest dziedziczony.
  3. Czynnik dziedziczny. Stan ten pojawia się z powodu zaburzeń struktur genomowych oraz w wyniku spontanicznej mutacji. Rozwija się podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, a jego dalsze rokowanie będzie całkowicie zależało od stopnia deformacji genu.

Przejawia się w takim naruszeniu na różne sposoby. Analiza ryzyka trombofilii może pomóc w identyfikacji zagrożeń dla zdrowia.

Objawy

Najczęściej trombofilia przebiega bezobjawowo. Pacjent może nawet nie być świadomy istniejącej choroby.

W niektórych przypadkach może objawiać się ostrą formacją zakrzepicy żył głębokich. Choroba ta objawia się silnym obrzękiem i bólem nóg..

Skóra staje się niebieska, pojawia się zator tętnicy płucnej.

Diagnostyka

Diagnostyka wymaga badań laboratoryjnych. Wykonywane są w przypadkach, gdy:

  • choroba występuje u krewnych;
  • istnieje potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę;
  • zakrzepica żył głębokich powstała w młodym wieku;
  • w zdrowych żyłach powierzchownych występuje zakrzepowe zapalenie żył.

A także w przypadku utraty płodu przez ponad 20 tygodni.

Nie ma specjalnych instrukcji, jak wykonać test genetyczny na trombofilię. Krew jest pobierana rano na czczo. U dzieci do analizy pobiera się nabłonek zasadowy. Usta dziecka wstępnie przepłukuje się przegotowaną wodą. Materiał zbiera się bawełnianym wacikiem, więc wykluczone są bolesne odczucia.

Funkcje badania krwi

Badanie krwi na dziedziczną trombofilię jest specyficzne i niezwykle dokładne. Do dokładnego rozpoznania choroby wymagane są testy reakcji łańcuchowej polimerazy..

Podczas nich badane są specyficzne wskaźniki krzepnięcia krwi, zachodzące w niej procesy na poziomie genetycznym..

Podczas tego badania:

  • zdefiniowana mutacja leiden,
  • sprawdzana jest mutacja prothrombosed;
  • wykryto mutację genu MTHFR i niektórych plazminogenów.

Analiza genów trombofilii ma na celu wykrycie obecności lub braku procesów mutacyjnych we krwi.

Rodzaje analiz konkretyzujących

Wszystkie analizy można podzielić na dwie części. Najpierw przeprowadza się ogólne badanie krwi. Pokazuje poziom erytrocytów i płytek krwi. Ich zwisająca koncentracja wskazuje na drugą część opracowania. Są to specyficzne testy, które pomagają ustalić patologię..

Obejmują one:

  1. Koagulogram. W takim przypadku krew pobierana jest z żyły. Podczas tego badania bada się jego koagulację..
  2. APTT. Krew jest również pobierana z żyły. Badanie przeprowadza się w laboratorium. Stwarza warunki, które pomagają określić czas powstania skrzepu..
  3. Czas przepełniony. W takim przypadku szybkość krzepnięcia krwi jest sprawdzana pod wpływem czynników zewnętrznych..
  4. Indeks protrombiny.
  5. D-dimer. Jest to białko biorące udział w tworzeniu skrzepów krwi. Powstaje, gdy rozpada się fibryna.

Są to główne analizy, które są przeprowadzane, aby zrozumieć, co robić dalej i czy potrzebne są dalsze badania..

Ostateczną diagnozę umożliwiają specyficzne markery trombofilii.

Dekodowanie wyników

Analizy te są przepisywane przez chirurgów, terapeutów, flebologów, ale za ich rozszyfrowanie odpowiedzialny jest hematolog. Będzie także mógł określić stopień ciężkości choroby i przepisać niezbędne leczenie..

Czynnik heterozygotyczny V Leiden

Jeśli analiza wykazała mutację w genie F5, oznacza to zaburzenie krzepnięcia krwi. Jest to białko osocza, które reguluje krzepnięcie. To zmiany w genach F2 i F5 wpływają na rozwój trombofilii.

Podczas mutacji guanina zostaje zastąpiona adeniną. Wraz z tą zmianą wzrasta ryzyko zakrzepów krwi. Efekt patologiczny może wystąpić nawet przy jednej kopii uszkodzonego genu.

Czasami naruszenie nie objawia się, dopóki nie ma żadnych czynników wpływających. To jest ciąża, doustne środki antykoncepcyjne, palenie.

Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja

Gen F2 jest prekursorem trombiny, która bierze udział w krzepnięciu krwi. Jest syntetyzowany w wątrobie i krąży w organizmie we krwi. Przy braku witaminy K jej poziom spada. Może to prowadzić do krwawienia. Podczas mutacji obserwuje się również zamianę guaniny na adeninę. Nosiciele allelu A mają zwiększone ryzyko zakrzepów krwi.

Niedobór białka S.

Jest syntetyzowany w wątrobie. Witamina K jest zależna, a jej niedobór jest dziedziczony.

Niedobór białka C.

Białko to jest również syntetyzowane w wątrobie, aktywowane przez trombinę podczas interakcji z białkiem S.Razem regulują krzepnięcie krwi.

Co jest niebezpieczne w czasie ciąży

Mutacje trombofilne to patologie, które mogą wpływać na rozwój ciąży. Wraz z wysokim prawdopodobieństwem zakrzepicy mogą prowadzić do poronienia, opóźnionego rozwoju wewnątrzmacicznego.

W tym przypadku przyczyną poronienia jest przederwanie łożyska spowodowane problemami w układzie krążenia. Przerwanie ciąży następuje zarówno jakiś czas po poczęciu, jak i nieco później.

Choroba zaczyna negatywnie wpływać na płód od 10 tygodni. W tym okresie mikrothrombi zaczynają krążyć w naczyniach łożyska. Uniemożliwiają dziecku uzyskanie potrzebnego mu tlenu i składników odżywczych..

W przypadku braku odpowiedniego leczenia ciąża może zamarznąć. Jeśli zostanie zachowany na początkowym etapie, drugi trymestr przebiega bez komplikacji. Ale już od trzeciego istnieje ryzyko przedwczesnego porodu..

W przypadku niedoboru białka C płód może umrzeć w macicy lub po urodzeniu. Na skórze noworodka pojawiają się ogniska martwicy i wrzodów, zakrzepica w naczyniach mózgu nie jest rzadkością.

Ze względu na poważne komplikacje podczas noszenia dziecka konieczne jest wykonanie badań przed ciążą. Pomoże Ci to dostrzec wszystkie możliwe zagrożenia..

Nie należy też samoleczenia. Konieczne jest terminowe skonsultowanie się z lekarzem i przestrzeganie wszystkich jego zaleceń w przyszłości..